DIAGNOSI ECOGRAFICA PRECOCISSIMA (12-14 SETTIMANE DI GESTAZIONE) COMBINATA ( trans addominale/transvaginale ad Alta Risoluzione: H.R.) delle MALFORMAZIONI FETALI: l'Ecografia "MORFOGENETICA ESTESA".

PERFORMANCE of DETAILED FIRST TRIMESTER FETAL ANATOMY (12-14wk)  with VERY HIGH RESOLUTION ULTRASOUND SCAN

D)  come si esamina l’ANATOMIA del FETO nel I trimestre?    

R)  da alcuni anni abbiamo iniziato a studiare l’anatomia precoce  del feto (12-14 settimana)  in maniera più dettagliata, sia per un aumento delle nostre conoscenze/capacità dell’operatore esperto  ( know how ) , sia per l’ausilio di macchine ecografiche decisamente più performanti dal pto di vista tecnologico.

Sappiamo che ALCUNE  anomalie strutturali( malformazioni) sono SEMPRE  diagnosticabili a quell’epoca , altre NON  sono assolutamente diagnosticabili “per una questione di sviluppo”, altre potrebbero essere diagnosticabili e dipendono da una serie di fattori : - CAPACITÀ dell’Operatore( ESPERTO)  -  dall’obiettivo dello studio -  dalla QUALITÀ (alta fascia ) dell’apparecchiatura usata( 2D-3D-4D& Color Doppler  ad Alta Risoluzione H.R. )   - dalla presenza o meno di “spie ecografiche” di patologia (MARKERS  ). - dalla evoluzione che una determinata anomalia può avere nel tempo, in quanto , ad.esempio : alcune anomalie tendono a PEGGIORARE nel tempo,  altre tendono a RISOLVERSI( es. rigurgito della valvola tricuspide ); analogamente , formazioni cistiche addominali fetali  di piccole entità nel I trimestre di gravidanza, spesso nel II trimestre, non si osservano più.

Ecco che quindi il Nostro atteggiamento nel I TRIMESTRE (a differenza del secondo trimestre e ci riferiamo all’ECOGRAFIA  MORFOLOGICA della  20º settimana ), è un atteggiamento significativamente più “ soft “ perché sappiamo che nella maggior parte dei casi, quello è un dato che tenderà “ a regredire “.  Pertanto andiamo sempre cauti, quando c’imbattiamo in situazioni PATOLOGICHE o apparentemente patologiche  nel I trimestre , non avendo ancora grandissime casistiche a disposizione e  anche familiarità con questo esame.  

D) qual è la METODOLOGIA  che si usa quando si fa un ESAME ULTRASONOGRAFICO nel I trimestre di gravidanza?

R ) bisogna esaminare il feto in “ maniera sistematica , facendo una “ spazzolata “, essendo il feto,a quest’epoca di gravidanza, di piccolissime dimensioni , abbiamo l’opportunità di vedere tutte le STRUTTURE ANATOMICHE FETALI .

Si passa poi ad esaminare “distretto per distretto “: 1) il CERVELLO FETALE , con la FALCE MEDIANA  e  i 2 PLESSI CORIODEI , e poi, posteriormente la FOSSA CRANICA POSTERIORE e all fine abbiamo un’immagine abbastanza dettagliata delle strutture all’interno del cranio a quest’epoca di gravidanza.

Immagine ecografica di DILATAZIONE  dei VENTRICOLI CEREBRALI LATERALI (Ventricolomegalia)

Successivamente, molto importante è attualmente molto studiata la FOSSA CRANICA POSTERIORE in scansione “sagittale”( longitudinale), la stessa che viene utilizzata per la “ Translucenza  Nucale “.

Qui, la visualizzazione di 3 spazi: lo spazio “ distale “ è la cosiddetta CISTERNA MAGNA( CM ), lo spazio intermedio è il IV VENTRICOLO o Translucenza Intracranica (IT) e lo spazio prossimale è il TRONCO ENCEFALICO o Brain Stem(BS).

Ecco che , normalmente, nel feto, a quest’epoca di gravidanza, QUESTI 3 SPAZI  devono essere TUTTI e 3 PRESENTI e ben EVIDENTI. Quando invece dei 3 spazi,  SE NE TROVANO 2  e lo “ spazio relativo al Brain Stem(BS) è aumentato di spessore”  a discapito dell’altro spazio, la possibilità che possa ASSOCIARSI con una SPINA BIFIDA APERTA, questo dato è estremamente ELEVATO e significativo e questo dato è stato successivamente confermato (R.Chaoui )

Vogliamo invece mettere in evidenza casi in cui , sempre a livello di FOSSA CRANICA POSTERIORE(FCP)  , correlavano con PATOLOGIE CISTICHE della FCP e con anomalie cromosomiche; in questo caso gli spazi sono SEMPRE 2 , solo che ad avere un’aumentato spessore, NON È PIÙ il TRONCO ENCEFALICO(BS), ma è lo spazio distale, la distanza tra BS ed OCCIPITE, laddove c’è il complesso IV Ventricolo-Cisterna Magna

PROFILO: differenza tra RETROMICROGNAZIA ( foto a SX) E VISO NORMALE (foto a dx)

 Andiamo ora a valutare il VISO FETALE a 12-14 settimane.   -PROFILO/ ORBITE con i 2 CRISTALLINI

 Andiamo a vedere le 2 ORBITE e i CRISTALLINI

 Esiste anche la possibilità , utilizzando alcuni parametri ecografici sofisticati , tra cui il TRIANGOLO RETRONASALE e il cosiddetto GAP MASCELLARE , c’è la possibilità di identificare e visualizzare un numero significativo di LABIOPALATOSCHSI: sicuramente, in base alla nostra esperienza, il parametro più sensibile da questo punto di vista è il TRIANGOLO RETRONASALE : abbiamo visto, dai vari  studi  che quasi tutte le “ LABIOPALATOSCHISI “ sono state evidenziate attraverso l’utilizzo del TRIANGOLO RETRONASALE, laddove il GAP MASCELLARE e’ risultato sensibile  solo nei casi delle patologie del PALATO, in cui il “ CLEFT( difetto ) era MEDIANO, ma NON  nelle patologie unilaterali del palato.

Affrontiamo ora il TORACE FETALE..... e in particolare il  CUORE :         

D)  quanto è accurata l’ECOCARDIOGRAFIA PRECOCE ?   

R) è chiaro che non andiamo a studiare il “  CUORE”a 8-9 settimane per una questione di dimensioni, soprattutto, però andiamo a vedere che possibilità abbiamo tra 12 e  14 settimane  di  poter sospettare o diagnosticare le CARDIOPATIE MAGGIORI.

Noi ormai sappiamo che il Rischio di Cardiopatie fetali aumenta con l’AUMENTARE dello SPESSORE della TRANSLUCENZA FETALE ( N.T ) e , quando l’N.T. è > al 99 percentile, si suggerisce di eseguire un’ECOCARDIO già nel I trimestre di gravidanza

Ci sono, oltre alla N.T.,  altri parametri( markers )  che vengono utilizzati nel I trimestre che AUMENTANO il RISCHIO di CARDIOPATIE CONGENITE e sono : - reverse flow nel Dotto Venoso  - rigurgito della Valvola Tricuspide   - una A.Succlavia aberrante .

Andiamo  a questo punto a vedere cosa accade quando esaminiamo un 4 CAMERE del CUORE FETALE. Tra tutti i marcatori possibili ed immaginabili di cardiopatie , la 4 CAMERE ANOMALA ha una sensibilità del 50% , ma rispetto a tutti gli altri marcatori, ha un’ALTISSIMA SPECIFICITÀ( basso rischio di falsi positivi )

Ecco che quindi associando una 4 CAMERE  agli altri marcatori sopra menzionati, arriviamo ad una “ detection rate “ del 75%. A questo punto, ottenendo ecograficamente un’immagine 4 camere adeguate e di interpretarla, avremo un dato ESTREMAMENTE IMPORTANTE per lo screening delle CARDIOPATIE nel I TRIMESTREdi gravidanza.         Invece , per quanto riguardo il dato riguardo all’ ECOCARDIOGRAFIA FETALE PRECOCE(12-14 wk) con Operatori Esperti , viene riportata un’accuratezza ( sensibilità) dell’80-85%.

D). Come ottenere “ adeguate scansioni del CUORE FETALE nel primo trimestre dì gravidanza?    

R) Vogliamo a questo punto partire da un “ settaggio adeguato e soprattutto da un “ settaggio del COLORE”: partiamo da una scansione delle 4 camere in cui si vede il “ situs”, i campi polmonari, e poi , facendo uno sweep( spazzolata) si passa dalle 4 CAMERE  agli “ ASSI LUNGHI “ , INCROCIO  e 3 VASI  ( A.polmonare, Aorta, Vena cava )

Noi reputiamo che , nel I Trimestre, quando si studia il “ cuore “, la scansione più difficile da ottenere sono gli ASSI LUNGHI, fondamentalmente l’ASSE LUNGO di SINISTRA, più difficile da ottenere ma soprattutto da “ interpretare”, mentre le 4 CAMERE e i 3 VASI specialmente, nel I Trimestre , è una scansione decisamente più semplice , anche rispetto al II Trimestre; è un po’ difficile da interpretare però.   

D) cosa devo vedere quando ottengo un ASSE LUNGO di SINISTRA ?     

R)  devo vedere la CONTINUITÀ SETTO-AORTICA fondamentalmente, e che nasca un vaso,chiaramente , e che abbia le caratteristiche dell’AORTA e che la VALVOLA AORTICA sia una valvola normale, e che si apra e che si chiuda.   Subito dopo, si passa all’ASSE LUNGO di DESTRA (venir fuori in blue da destra ) ; mentre si vede l’asse lungo di destra, è quasi automatico vedere subito dopo l’INCROCIO (crossover)  e poi si arriva sui 3 vasi.   

D) cosa è importante in questo caso?    

R)  è importante vedere che ci sia l’incrocio ma fondamentalmente che DAL VENTRICOLO DESTRO nasca un vaso che INCROCI l’AORTA: è il cosiddetto CROSSOVER ( X sign o V sign )

Passiamo ora all’ADDOME FETALE    

D) cosa dobbiamo vedere fondamentalmente?     

R)   prima di tutto:   l’nserzione del CORDONE OMBELICALE, poi lo STOMACO , poi passare a vedere i 2 RENI, che sono più ecogenici di quelli che si vedono in 20’settimana, se abbiamo qualche dubbio, andiamo a vedere le 2 ARTERIE RENALI col Colore.  

Passiamo quindi alla VESCICA, che a 12-13 settimane deve essere inferiore a 7mm: se misura tra 7 e 15mm, bisogna assumere un’atteggiamento molto prudente, perché esiste la possibilità del 20-25%. che sia associata ad ANOMALIE CROMOSOMICHE , anche se nel 90% dei casi assistiamo ad una sua “ risoluzione spontanea “. Se invece il diametro longitudinale della vescica e’ superiore a 15mm, è meno associata a cromosomipatie, ma non c’è risoluzione spontanea.       Nella valutazione della PARETE ADDOMINALE,  vogliamo segnalare la presenza di un’eventuale ONFALOCELE (mancata chiusura dell’addome e Conseguente fuoriuscita attraverso un’apertura a livello ombelicale di uno o più organi addominali( intestino, fegato ) le cui dimensioni sono inversamente proporzionale al rischio di Anomalie Cromosomiche.

 Infine per quanto riguarda gli ARTI fetali, possiamo dire che è più FACILE VEDERE gli arti  a quest’epoca che non nel II o IIItrimestre: si vedono bene  anche le DITA proprio per la quantità di Liquido Amniotico, si possono quindi studiare molto bene a quest’epoca gli ARTI fetali.