NUOVE FRONTIERE NELLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA : DAI CROMOSOMI ALLA GENETICA MOLECOLARE - NEW FRONTIERS IN INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS : THE CHROMOSOMES , THE MOLECULAR GENETICS

DOMANDA : Che cos'è l'Amniocentesi ?

E'un prelievo di liquido amniotico dall'utero gravido materno  per " diagnosticare le ANOMALIE CROMOSOMICHE nel feto.

DOMANDA: Come si esegue l'esame ?  

Sotto controllo ecografico l'operatore sceglierà il punto più idoneo, sull'addome materno, per l'inserimento dell'ago previa preparazione del campo operatorio sterile mediante telini sterili  e disinfezione del campo stesso , si procede quindi  ad aspirazione di una "piccola quantità di liquidò amniotico". Dopo l'estrazione dell' ago si effettua una ecografia di controllo per visualizzare il battito cardiaco fetale successivamente il liquido amniotico viene poi inviato ad un laboratorio specializzato per l'ANALISI GENETICA: le cellule qui vengono fatte crescere su un apposito terreno di coltura prima di essere analizzate.

CARRELLO CON MATERIALE STERILE PER AMNIOCENTESI GENETICA

INSERIMENTO DELL'AGO PER ESEGUIRE AMNIOCENTESI

PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO LIMPIDO

DOMANDA: qual'e' il rischio di aborto della procedura ?   

In "mani esperte", ( la tecnica e' " operatore-dipendente ) , e' intorno allo 0.5%( fino all'1%) dei casi.

DOMANDA: quando si effettua l'esame ?

R) generalmente dalla 15'alla 16'settimana di gestazione.

DOMANDA: a chi si consiglia ? 

 R) a donne " OVER 35anni " o a rischio di " anomalie CROMOSOMICHE e GENETICHE nella coppia ( figli o familiari affetti ) o nel feto ( rilievo di MALFORMAZIONI all'ecografia " morfologica)

DOMANDA: di quest'ultime, quante se ne conoscono ?   

R ) le Anomalie CROMOSOMICHE sono circa 600, tra cui la Trisomia  21(Sd.di DownD) , Le più gravi e frequenti malattie GENETICHE (Fibrosi cistica, Sd.dell'X fragile, sordità percettiva ), nonché di stabilire, su richiesta, la " PATERNITA' del feto.

DOMANDA: Quanto dura l'esame ?

 in media : circa 15-20 minuti e dopo l'esame, Noi consigliamo  riposo a casa per 2/3 giorni.

CONTROLLO ATTIVITA' CARDIACA FETALE DOPO AMNIOCENTESI

  
DOMANDA: In quanto tempo, si conosce la risposta del test?

con i metodi tradizionali , l'esito è disponibile 3 settimane dopo il prelievo.Quando richiesto o necessario, tuttavia, grazie ad una nuova metodica di laboratorio ( FISH ) e' possibile una diagnosi dettagliata e accurata delle più frequenti anomalie CROMOSOMICHE entro 24 ore dal prelievo.

DOMANDA: Esiste un l'altra tecnica di diagnosi prenatale, più precoce ? 

Si, si chiama VILLOCENTESI o Prelievo dei Villi coriali e consiste nel prelievo di tessuto placentare primitivo (Chorion ) . Si esegue tra la 10' e la 13' settimana compiuta di gravidanza e permette di diagnosticare " tutte le anomalie CROMOSOMICHE de feto (circa 600, tra cui la Trisomia 21( DOWN), le più gravi e frequenti malattie GENETICHE ( fibrosi cistica , Sd. dell'X fragile , sordità percettiva ) , nonché di stabilire, su richiesta , la PATERNITÀ del feto. Anch'essa consiste in una puntura dell'addome materno sotto guida ecografica e comporta un rischio di aborto inferiore (<) all'1%, dipendente assolutamente dalla manualità dell'operatore. La Villocentesi e ' l'esame di scelta per " riconoscere entro i primi 3 mesi, un'anomalia dei cromosomi o dei geni.


DOMANDA: quando è consigliabile la Villocentesi ( CVS ) ?

consigliabile se la coppia e' ad " alto rischio " per tali malattie ( figli o familiari affetti , età materna avanzata) o se il feto, dopo  ECOGRAFIA GENETICA + Test Combinato ( 11-13 wks ) e' stato giudicato " positivo " allo screening.  Oggi, la Villocentesi ( CVS ) e' preferibile( colore) all'Amniocentesi , in quanto, a parità di rischio di aborto, fornisce una risposta piu rapida ( 3 gg dal prelievo ) e più precoce ( entro la 13 settimana di gestazione )

TAVOLINO CON STRUMENTARIO PER CVS

TECNICA DELL'INSERIMENTO DELL'AGO (CVS)

TECNICA DELL'ASPIRAZIONE VA E VIENI DAL PIATTO CORIALE CON AGO (CVS)

PROVA"DIRETTA" VILLI CORIALI

                                   

DOMANDA: cosa è successo , in questi ultimi anni , nella " ricerca clinica " della Diagnosi Prenatale?    

vogliamo segnalare che, più moderne tecniche di SEQUENZIAMENTO ( analisi ) rapido del GENOMA sono entrate nella Diagnosi Prenatale.

DOMANDA: di che cosa si tratta ? 

All'Amniocentesi e Villocentesi tradizionale , oggi si può affiancare un'Amniocentesi / Villocentesi GENOMICA o NGPD ( next generation Prenatal Diagnosis ) : questa metodica si esegue , attualmente , in strutture private, ha un costo di circa 1500€: essa trasferisce la tecnologia Ngs ( next generation sequency del DNA ) dall'adulto al feto .Tale metodica, analizzando circa 300geni e 12.000 mutazioni , permette di diagnosticare " nanismi, cardiopatie, patologie neurologiche , encefalopatie , oltre alle solite note, menzionate prima , passando quindi da un 7/8% di diagnosticare i portatori di anomalie genetiche a un 60/70% dei feti con malformazioni .

DOMANDA:  in sintesi finale, qual'e la portata clinica di questa " nuova tecnologia ?  

Essenzialmente: consiste nel " passare dalla LETTURA di Anomalie CROMOSOMICHE a quella, simultanea, di " moltissimi GENI ". Essa, non lavora su tutti i geni, ma , utilizzando un software bioinformatico , agisce solo su quelli , le cui " mutazioni " sono strettamente correlate a patologie (malattie ) vere, escludendo quelle " varianti geniche "che rendono suscettibili ad ammalarsi nel corso della vita.  La vera  svolta futura, sarà quella di " applicare NGS all'analisi del sangue materno".