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domenica 28 settembre 2014
TO ASSESS THE IMPACT OF CIGARETTE SMOKING ON FIRST TRIMESTER EMBRYONIC GROWTH RATE.....a prospective observational study of pregnant women...........
mercoledì 17 settembre 2014
LO SVILUPPO PRENATALE:FASE EMBRIONALE E FETALE ( Prenatal development: embryonic and fetal stage)
LO SVILUPPO PRENATALE
Circa 30 ore dopo la fecondazione il microscopico ovulo inizia a suddividersi.
Se la cellula uovo si divide completamente, nasceranno gemelli.
Di solito si sviluppa però un solo nucleo. Questo discende lungo la tuba fino all'utero, dividendosi al contempo più volte prima di impiantarsi nella mucosa dell'utero il sesto giorno. Da quel momento, la gravidanza dura circa 266 giorni.

L'embrione in crescita è circondato da membrane fetali all'interno dell'utero e nuota nel liquido amniotico. Riceve il nutrimento grazie alla circolazione sanguigna materna attraverso il cordone ombelicale e la placenta. Dopo 4 settimane l'embrione misura circa 4 millimetri. Fino al termine dell'ottava settimana crescerà fino a 3 centimetri, arrivando a pesare ben 4 grammi. A questo punto tutti gli organi si sono già formati.
Da questo momento in poi il bambino in formazione non farà altro che crescere e maturare e d'ora in avanti sarà definito con il termine di "feto".
Dalla 13° alla 14° settimana:
iniziano i primi movimenti coordinati, che però la madre non è ancora in grado di percepire. La testa relativamente grande si rivolge verso l'alto, gli arti inferiori sono già ben sviluppati e cominciano a crescere le unghie dei piedini.
Dalla 15° alla 16° settimana:
ora il feto misura circa 15 centimetri di lunghezza e pesa circa 200 grammi.
Il sesso è riconoscibile dall'immagine dell'ecografia e lo scheletro si staglia perfettamente nelle radiografie.
Nel fegato inizia la formazione del suo sangue. i feti di sesso femminile mostrano lo sviluppo delle ovaie.
Il tubo neurale si chiude a 28 giorni di gravidanza, pertanto dare l'acido folico durante la gestazione, anche iniziale, non serve a niente per la prevenzione dei "difetti del tubo neurale".
Dalla 17° alla 18° settimana:
il ritmo di crescita ora rallenta un po. Il peso sale a 300 grammi, la pelle è sempre sottile in quanto manca ancora il tessuto adiposo bianco sottocutaneo. Tuttavia comincia già a costituirsi il tessuto adiposo bruno necessario al piccolo organismo per produrre calore. Nei feti di sesso femminile si è sviluppato intanto l'utero. D'ora in avanti le madri che hanno avuta già almeno un bimbo sono in grado di percepire i movimenti del bambino.
Dalla 19° alla 20° settimana:
verso la fine di questo periodo il corpo raggiunge circa 28 centimetri di lunghezza e 450 grammi di peso. Una fine peluria non pigmentata, chiamata anche lanugine, ricopre la testa ed il corpo. Anche le donne non in gravidanza percepiscono adesso i movimenti del bimbo.
Dalla 21° alla 24° settimana:
il peso riprende ad aumentare più sensibilmente. Iniziano a crescere le unghie delle manine e la pelle è ancora rossa.
Dalla 25° alla 28° settimana:
i polmoni adesso sono maturi per la respirazione. Alla 26° settimana il bambino riesce ad aprire gli occhi, il suo peso supera il chilogrammo ed inizia la formazione del sangue.
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| 26° settimana |
Dalla 29° alla 32° settimana:
il bambino diventa sempre più sveglio. Il corpo ora misura più di 42 centimetri, ed il peso oscilla tra 1,5-2 chilogrammi. La pelle è rosa e liscia.
domenica 16 marzo 2014
Alexitimia e patologia somatica funzionale nelle donne in età fertile:l'importanza dei fattori predisponenti.(The prevalence of "Alexythimic" characteristics in somatizing women disorders)
Lipowski (1988) ci ha fornito, in maniera esaustiva, la definizione corretta di somatizzazione: la tendenza a percepire e comunicare disturbi somatici (corporei), privi però di una sottostante base patologica attribuendoli comunque ad una malattia fisica e ricercando, a tale riguardo, l'"aiuto medico".
Il punto importante di questa definizione è dato dal fatto che la presenza di una responsabilità psichica (somatizzazione) non esclude la possibilità della contemporanea presenza di un disturbo fisico, tanto che, in molti casi, quest'ultimo può coesistere, addirittura a volte favorendo l'insorgenza della somatizzazione stessa.
DOMANDA 1: Quali sono i fattori che spesso si associano allo sviluppo delle somatizzazioni?
RISPOSTA: Sicuramente la presenza di un disturbo emozionale, spesso si accompagna alla "percezione di sensazioni somatiche" (corporee). Per esempio, alcune pazienti ansiose ed ipocondriache (presenza di tratti ansiosi e di eccessiva preoccupazione per la propria salute), hanno un grado di consapevolezza molto più elevato delle loro funzioni corporee, rispetto ad altre pazienti.
Vogliamo sottolineare che una ridotta capacità nel riconoscimento e nella espressione delle proprie emozioni, sembra rappresentare sicuramente un fattore predisponente per lo sviluppo del processo di somatizzazione; tale fenomeno, detto Alexitimia (mancanza di parole per le emozioni), si caratterizza soprattutto per la presenza di una ridotta capacità di espressione delle emozioni.
DOMANDA 2: Cosa si intende per "esperienza corporea"?
RISPOSTA: E' quel complesso di percezioni, convinzioni e capacità, centrate sul corpo inteso sia come "immagine corporea", che come insieme delle sue funzioni.
P. Shilder (1950), pioniere degli studi sull'esperienza corporea, formulò l'idea che sia le malattie organiche che quelle psichiche, inducono entrambe un comune stato di sofferenza: la sofferenza mentale si esprime anche tramite la via somatica (corpo), così come la malattia somatica è capace di generare anche sofferenza mentale.
Ecco che quindi l'immagine corporea non sarebbe altro che " l'immagine tridimensionale (3D) che ogni individuo possiede di se stesso". (Shilder)
DOMANDA 3: Quali sono a livello del cervello i centri più importanti che partecipano alla regolazione delle funzioni vegetative, a quelle cioè non controllate dalla volontà e dalla consapevolezza?
RISPOSTA:
- sistema limbico: una delle parti filogeneticamente più antiche del cervello, definito anche come "cervello viscerale" (Mac Lean): esso ricopre un ruolo basilare nei meccanismi di attivazione e di manifestazione dell'emozione, sia a livello della reattività affettiva e comportamentale, che riguardo alle modificazioni somatiche (fisiche) e viscerali (organi interni) concomitanti.
- corteccia cerebrale : in particolare in sede frontale e prefrontale.
- ipotalamo: situato alla base del cervello, mediamente al di sopra dell'ipofisi e adiacente alle strutture limbiche. Esso, proprio in virtù della sua posizione anatomica, risulta anch'esso un vero e proprio "cervello viscerale", capace di regolare e integrare la reattività e le trasformazioni viscerali e ghiandolari in risposta agli stimoli ambientali.
DOMANDA 4: Quali sono, nella donna, le principali aree di somatizzazione funzionale?
RISPOSTA:
Ricordiamo che i disturbi somatici funzionali osservabili a livello dell'apparato urogenitale, sono quasi esclusivamente appannaggio del sesso femminile.
Distinguiamo fondamentalmente 2 quadri clinici:
- la sindrome uretrale; qui le pazienti lamentano nella maggior parte dei casi 3 sintomi diversi:
1) disuria (difficoltà ad emettere urina)
2) pollachiuria (aumentata frequenza degli atti minzionali-urinari-)
2) dolore sovra-pubico (al basso ventre); l'andamento di tale disturbo può essere ricorrente, con insorgenza acuta, oppure cronico. Molto spesso dagli esami effettuati emerge la presenza di un fenomeno infettivo (infezione delle vie urinarie): non è pertanto semplice distinguere tra disturbo organico e funzionale (che origina da stimoli emozionali sottostanti), addirittura potendosi verificare la coesistenza di lesione organica (infezione) e di aspetti funzionali (su base emotiva).
Possiamo in tali casi ottenere informazioni adeguate per riconoscere la natura funzionale di un disturbo, esaminando in modo approfondito i tratti di personalità della paziente sia mediante colloquio clinico che con l'ausilio di alcuni test psicologici di personalità (MMPI). Infatti ci risulta, da numerosi studi clinici, che, nelle donne con sindrome uretrale, è frequente la presenza di tratti isterici, ipocondriaci o psicotici, ed in particolare viene rilevata la presenza di "quote di ansia elevata" nelle pazienti con disturbi urinari funzionali, assenti invece in quelle con disturbi organici, dovuti a fenomeni degenerativi (di usura) della sfera urogenitale.( Psychologic Characteristics of patients whith female urethral syndrome
- dolore pelvico cronico e disturbi del ciclo mestruale: nel 70% delle pazienti che richiedono una consultazione ginecologica per dolori pelvici, viene diagnosticata la presenza di malattie organiche (corporee) a livello del tratto urogenitale, unitamente alla presenza, mediante l'effettuazione di test specifici (MMPI), di valori elevati alle scale nevrotiche e psicotiche. Laddove nelle donne con dolore pelvico cronico (di lunga durata), sarebbe spesso presente un vero e proprio disturbo di conversione, con scale dell'ipocondria e dell'isteria elevate.(The association between chronic pelvic pain, psychiatric diagnosis and childhood sexual abuse). In questo ultimo gruppo di pazienti,viene riferita,da vari Studiosi, la frequente possibilità di una storia clinica di abusi sessuali precoci (sex abuse-incest): esisterebbe pertanto un nesso causale (rapporto di collegamento) tra tali episodi e la comparsa, in età adulta, di tali disturbi somatici, associati anche ad evidenti quote ansiose.
Riguardo ai disturbi del ciclo mestruale, ne valutiamo i vari aspetti di quantità, ritmo e durata, unitamente alle loro modificazioni in rapporto alle eventuali oscillazioni del tono dell'umore. Sarà infine doveroso condurre questa dettagliata esplorazione lungo tutto l'arco della vita fertile della donna, fino alla comparsa del sintomo funzionale (su base emotiva).
Concludiamo, mettendo in evidenza una frequente correlazione temporale tra momento di insorgenza del disturbo e l'impatto con alcuni stress psico-sociali (conflitti coniugali) o episodi depressivi: ciò
permetterà di evitare il ricorso a inutilie dolorosi indagini, soprattutto chirurgiche, la più frequente delle quali viene denominata Laparoscopia (celioscopia).(Assessment and management of women with functional somatic symptoms), (Somatization: Physical symptoms and psychological illness -Oxford, 2000)
domenica 16 febbraio 2014
Quanto incidono l'ansia e la paura nell'amplificazione del dolore da parto?
In sintesi, la psicoprofilassi riveste una notevole importanza nella preparazione al "parto senza paura", laddove gli esercizi fisici (ginnastica di rinforzamento muscolare) servono a rafforzare il "torchio addominale" mettendo in grado la donna di ottenere una valida decontrazione muscolare (esercizi di Read). In contrasto con la teoria occidentale appena descritta, va ricordato il metodo sovietico che si rifà al celebre fisiologo Pavlov,noto per la sua teoria dei "riflessi condizionati". Secondo Pavlov, il dolore costituisce una particolare forma di attività corticale, sottoposta alle medesime leggi che regolano i riflessi condizionati; ecco che quindi, secondo il metodo russo, la preparazione della gravidanza deve mirare a 2 obiettivi fondamentali:
1) eliminare i riflessi condizionati dolorosi
2) crearne di nuovi che colleghino gli stimoli dovuti alla dinamica uterina, sia alle gradevoli aspettative della maternità, ma anche soprattutto ad attività volontarie; queste ultime hanno la funzione essenziale di far si che la gestante partecipi attivamente al parto, adattando ad esso, momento per momento, le condizioni funzionali del proprio organismo.
E' attraverso la parola che si sostituiscono riflessi condizionati sfavorevoli con quelli favorevoli: è importante a tale riguardo "istruire" le gestanti sui processi fisiologici della gravidanza e del parto per poter "scomporre" il legame parto-dolore e si deve inoltre far loro capire l'importanza di una attiva partecipazione al parto e di apprendere i modelli di comportamento cui attenersi nelle varie fasi del travaglio. Tutto questo rappresenta l'acquisizione di nuovi riflessi condizionati e permette di poter esercitare , in corrispondenza della contrazione uterina (acme), una respirazione corretta che porta sia ad una buona ossigenazione madre-feto che ad un adeguato controllo neuro-muscolare, per poter utilizzare al meglio quelle che noi consideriamo le forze ancillari del parto. Voglio pertanto stimgatizzare che corpo e psiche sono un 'unità inscindibile: è impossibile agire su uno dei due senza toccare anche l'altra; ciò che turba l'anima si riflette anche sul corpo e viceversa se la partoriente riesce ad "aprirsi fisicamente" con gran facilità, lo si noterà anche sul piano psichico. Indubbiamente la paura di soffrire è uno dei motivi principali per cui le donne si bloccano, ma c'è anche la paura inconscia di perdere il controllo di sè (abbandonandosi), lasciandosi andare. Durante il parto, le sole cose da tenere sotto controllo sono la respirazione e i movimenti: tutto il resto vien da se!
Il respiro è la funzione più importante dell'essere umano: la sua assenza per pochi minuti , e la vita si interrompe. E perchè bisogna imparare a respirare? Perchè, tra le funzioni vegetative, e quindi regolate inconsciamente, essa è inconscia solo in parte ed entro certi limiti la possiamo consapevolmente pilotare.Noi sappiamo che il "distress" quotidiano di ogni giorno influenza le funzioni inconsce ma anche quelle consce (consapevoli) del corpo; da qui ne derivano le cosidette "malattie psico-somatiche": dispepsie gastro-intestinali, cefalee, disturbi cardiaci, astenie psico-fisiche (stanchezza), stato di esaurimento nervoso e di affaticamento in genere, dermatiti (la pelle è lo specchio dell'anima!). Trattasi, quindi, di disturbi funzionali nei quali la respirazione gioca un ruolo importante: una sua alterazione di ritmo e di modalità si riflette negativamente sugli scambi gassosi (equilibrio acido-basico), le cellule ricevono meno ossigeno e il metabolismo s'inceppa.
Come deve essere allora la respirazione corretta che occorre adottare in procinto del parto? Il vecchio sistema di inspirare "pancia in dentro, petto in fuori", è assolutamente non fisiologico: se inspirando, la donna contrae il ventre, i muscoli addominali spingono in alto il contenuto, ed essendo più forti del muscolo diaframma, ne impediscono la sua espansione verso il basso, riducendo nettamente il volume della gabbia toracica.Occorre invece, per una buona respirazione, che durante l'inspirazione, il ventre si espanda leggermente in fuori, spostando un po in avanti gli organi addominali e creando posto al diaframma, che contraendosi, si abbassa mentre, in contemporanea, si assiste al sollevamento della gabbia toracica tramite la contrazione dei muscoli intercostali, lasciando spazio all'espansione dei polmoni. Nell'espirazione, avviene proprio l'opposto: gli intercostali si rilassano, le costole si abbassano, riducendo lo spazio della gabbia toracica e i muscoli addominali, rientrando il ventre, spingono in dentro gli organi, il diaframma si rilassa, incurvandosi verso l'alto e spingendo allora l'aria fuori dai polmoni. Se poi, agganciamo tale respirazione (inspirazione-espirazione) a delle pause non superiori a cinque secondi, ciò comporterebbe effetti molto positivi sul ricambio di ossigeno in tutto il corpo della donna e del feto:contare le pause mentalmente aiuterebbe altresì a rimanere concentrate sulla respirazione e durante il parto distrarrebbe dal dolrore delle contrazioni. Concludiamo ricordando il famoso "detto" di Confucio: "posso dimenticare quel che sento, posso ricordarmi di quel che vedo, ma solo quel che faccio lo posso capire".
mercoledì 22 gennaio 2014
L'assistenza al parto oggi; una gestione integrata:clinica e psicodinamica. (Childbirth today; Integrated management:clinical & psychodynamic)
RISPOSTA: E' ormai nota consuetudine, anche se non giustificata, un'attenta sorveglianza del benessere fetale nell'ultimo periodo della gravidanza fisiologica (normale), a partire dalla 37° settimana in poi. Noi attualmente riteniamo "non adeguato" proporre un programma di controlli strumentali in tali gravidanze "normali" prima della 40-41 settimana. Viene pertanto suggerita una linea di condotta che consiste nell'effettuare una "scrupolosa" valutazione clinica e anamnestica (storia clinica) a 40 settimane compiute, al fine della presa in carico dalla paziente e di eseguire una "stratificazione attuale"del rischio ostetrico: in caso di assenza di tali fattori (basso rischio-low risk pregnancies), si procede ad una valutazione ecografica della quantità di liquido amniotico (massima falda misurabile normale se superiore a 3cm) e ad una cardiotocografia (registrazione computerizzata della frequenza cardiaca fetale) a 41 settimane compiute(40+5/41+1), da ripetere ogni 3-4 giorni. In assenza di anomalie del tracciato e/o della quantità di liquido amniotico (L.A.), la paziente a 41 settimane +4/5 giorni, viene ricoverata per l'induzione del travaglio di parto (previa verifica degli esami ecografici eventualmente prima della 20-22° settimana, al fine di escludere errori di datazione della gravidanza stessa).
DOMANDA 2: Come si effettua la diagnosi di travaglio di parto?
RISPOSTA: E' consuetudine dire che il travaglio presenta sovente una fase prodromica (iniziale) caratterizzata da contrazioni uterine senza evidente dilatazione della cervice uterina (collo uterino). Parliamo invece di travaglio attivo, quando sono presenti contrazioni uterine associate a dilatazione cervicale; s'impone, già in questa fase, un'adeguata sorveglianza delle condizioni fetali, derivandone pertanto la diagnosi corretta di travaglio in atto, un momento importante nell'assistenza al travaglio stesso, al fine di evitarne sotto o sopravalutazioni inadeguate alla condotta ostetrica. Viene considerato pertanto travaglio in fase attiva, allorchè:
- sono presenti contrazioni uterine, avvertite come crampi dolorosi, di durata di almeno 40 secondi, e con una frequenza superiore ad 1 contrazione ogni 10 minuti
- il collo uterino è appianato ( accorciamento >= 80%)
- la dilatazione del collo uterino è maggiore o uguale a 3-5 cm.
DOMANDA 3: Quali sono le tecniche attuali per ridurre il dolore durante il travaglio di parto?
RISPOSTA: Il controllo del dolore in travaglio viene considerato attualmente parte essenziale dell'assistenza ostetrica.
Esistono tecniche del controllo del dolore apprese durante un corso di preparazione al parto (psicoprofilassi ostetrica-ginnastica respiratoria). Dal punto di vista farmacologico, la metodica di elezione è l'anestesia o analgesia epidurale: si tratta di una tecnica che consiste nell'iniettare un analgesico nello spazio epidurale localizzato a livello lombare della colonna vertebrale; in questo punto il tessuto nervoso è rappresentato solo da fibre nervose motorie e della sensibilità, ma non dal
midollo spinale. E' cosi possibile intercettare gli stimoli dolorifici che provengono dalla parte inferiore del corpo, eliminando il dolore provocato dalle contrazioni. Le controindicazioni all'analgesia epidurale non sono molte e riguardano la presenza di alcune malattie preesistenti e alcune complicazioni della gravidanza. Per la procedura, è necessario l'intervento di un anestesista "esperto" che possa sempre essere presente al bisogno; la si inizia a travaglio ben avviato, con contrazioni regolari a dilazione di 3-4 cm.
DOMANDA 4: Viene considerato ancor oggi dalle donne, il dolore da parto, come il problema dei problemi?
RISPOSTA: Nella maggioranza dei casi il parto é doloroso. Interrogando le donne che hanno partorito, più del 50% di esse riferisce di aver sofferto molto e a lungo. Data la tendenza naturale all' obsolescenza, spesso i ricordi svaniscono è si modificano, in senso migliorativo o peggiorativo e non è detto che corrispondano a quanto realmente accaduto.
Chi ha passato da Ostetrico-Ginecologo tanto tempo nelle sale parto, sa bene che il dolore é un fatto prettamente "personale" e che quindi la sua percezione cambia in rapporto ad una serie di fattori che hanno a che fare più con la componente culturale, la strutturazione psicologica, il condizionamento legato alle differenti capacità percettive di tipo affettivo- emozionale, che ogni donna "elabora" sulla base delle proprie aspettative, del proprio vissuto esperienzale, delle proprie paure.
Ecco che allora, se si considera il dolore come un ' interpretazione "mentale" degli stimoli aggressivi (contrazioni violente, eccessiva rigidità del canale cervicale, travagli lunghi e faticosi) ne deriva che la sofferenza del parto dipende da come la donna avverte gli stimoli afferenti (in entrata) e li "elabora". Possiamo quindi permetterci di considerare il dolore "un nucleo di patologia neurologica circondato da un involucro affettivo" ( C. Flamigni) ove giocano un ruolo importante anche l'ansia, la paura, la sensazione interiore dell'abbandono, un cattivo rapporto con il personale medico. Esiste tutt'ora un dibattito non risolto sull'opportunità di eliminare o comunque di alleviare anche solo parzialmente il dolore da travaglio di parto: non è ancora stato chiarito del tutto se il "ruolo" del dolore sia veramente necessario per costruire il rapporto di genitorialità, insomma il prezzo da pagare per diventare una madre.
mercoledì 11 dicembre 2013
Tumore del seno: prevenzione, diagnosi precoce e rassicurazioni
RISPOSTA:
La carta vincente per far guarire le donne dal cancro al seno nel 100% dei casi (oggi possiamo arrivare al 85-90%, ma il "gold standard" è arrivare all'azzeramento della mortalità entro il prossimo decennio) è la prevenzione, sia primaria, basata su un corretto stile di vita (life style), sia secondaria basata sugli esami strumentali e qui si intende: diagnosi precoce.
DOMANDA 2: quali sono le abitudini che predispongono all'aumento del rischio?
RISPOSTA:
In primis c'è la cattiva alimentazione (errata) ed il sovrappeso: in generale, come ho già espresso in precedenti articoli, non si deve esagerare con la quantità di cibo introdotto e bisogna dare importanza alla qualità; limitare soprattutto il consumo di origine animale, ridurre l'assunzione di carboidrati (zuccheri) ed evitare completamente gli alcolici. Alcuni recenti studi di coorte hanno messo in evidenza un maggior rischio di ammalarsi per le donne fumatrici ( maggiore/uguale 20 sigarette al giorno)
DOMANDA 3: incide anche la vita sedentaria?
RISPOSTA:
Certamente, come già messo in evidenza in precedenti lavori pubblicati, una camminata a "passo svelto", di 30-40 minuti al giorno è sufficiente a controllare i "picchi insulinemici" (insulina, ormone che permette al'organismo di "bruciare" gli zuccheri) e che quindi, indirettamente, può favorire lo sviluppo tumorale, ma soprattutto, come da lavori precedenti, l'insulina stimola l'ovaio a produrre più ormoni sessuali maschili (androgeni) anch'essi in parte coinvolti nell'induzione e
formazione del cancro mammario.
DOMANDA 4: che dire allo stato attuale sugli esami diagnostici?
RISPOSTA:
In Italia è prevista una mammografia biennale dopo i 50 anni; sarebbe tuttavia conveniente che lo screening preventivo venisse programmato "annualmente" magari dalle donne stesse, a partire dai 40 anni.
Resta comunque confermata l'importanza di una ecografia mammaria "esperta"(competente) a partire dai 30 anni, e comunque, anche ad età inferiori in caso di nodularità rilevante clinicamente.
Nei casi di familiarità "ad alto rischio" e cioè: mamma, sorelle/zie materne affette da cancro al seno o all'ovaio, l'atteggiamento allo screening preventivo sarà "personalizzato" con controlli seriati e più
ravvicinati, inclusa la possibilità di eseguire una RMN (Risonanza Magnetica).
DOMANDA 5: quale è il ruolo dell' auto-palpazione?
RISPOSTA:
E' fondamentale, in quanto permette fin dalla giovane età (16-18anni) di "conoscere e prendere confidenza" col proprio seno (previo addestramento a questo da parte di personale medico esperto) e quindi è la giovane donna stessa che, nel 40-50% dei casi, riesce ad avvertire a capire (detection) che c'è "qualcosa che non va": anche questa si chiama "diagnosi precoce". Rimane pertanto consolidato e lapalissiano che l'obiettivo primario consiste nell'identificare neoformazioni millimetriche o addirittura "in situ" e quindi non infiltranti e non invasive: questo è ottenibile attualmente solo mediante la mammografia ad alta risoluzione (HR).
giovedì 28 novembre 2013
Le Irregolarità mestruali nelle adolescenti con sindrome dell'ovaio micropolicistico (PCOS): nuovi approcci in una patologia della maturazione riproduttiva (what is PCOS in adolescence?)
Esiste cioè un immagazzinamento, un congelamento del materiale riproduttivo, già presente in epoca pre-natale, per la predominanza di un sistema inibitorio che soverchia il sistema attivatorio che compare in periodo "prepuberale (Yin e Yang della riproduzione-GOMBRUCH)".
Il risveglio "notturno" della funzione riproduttiva si manifesta nella "notte prepuberale": il menarca vien di notte. Qui giocano un ruolo fondamentale i fattori metabolici che determinano un incremento degli steroidi (ORMONI) sessuali, che innescano la funzione riproduttiva. La sindrome dell'ovaio Micropolicistico (PCOS) è la più comune alterazione endocrina (ormonale) nella donna giovane (5-15%) e quindi in età riproduttiva. Parliamo di sindrome per la complessità clinica che si caratterizza per:
- anovulazione cronica (mancata o difficoltosa ovulazione)
- iperandrogenismo (aumentata produzione di ormoni maschili). Questi aspetti clinici patologici comportano quasi inevitabilmente la comparsa di:
1- irregolarità mestruali (80-100 % delle giovani donne con PCOS)
2- irsutismo (crescita anomala di peli in persone di sesso femminile in aree maschili del corpo (mento, petto, linea alba, dorso)
3- infertilità (incapacità di portare a termine una gravidanza in una donna in grado di concepire).
Vogliamo sottolineare la prevalenza di irregolarità mestruali a carattere di oligo-amenorrea (cicli allungati, 35-45 gg: cicli assenti) presenti nel 90% delle donne con PCOS, e tanto più grave è l'irregolarità del ciclo, tanto più saranno presenti e marcati i segni clinici e di laboratorio che ne caratterizzano la sindrome. E' basilare ricordare l'importanza di un "inquadramento diagnostico precoce" di tale endocrinopatia nella giovane adolescente, sia per la sua maggior frequenza in tale fase di vita della donna, sia per limitarne le sequele e permetterne l'opportuno e tempestivo intervento terapeutico. Voglio ricordare che esistono 2 varianti fondamentali di PCOS:
- quella severa (classica) con marcati segni clinici di iperandrogenismo (aumentata produzione di ormoni maschili o androgeni)
- quella moderata, che generalmente tende ad "autorisolversi" con l'età adulta, con criteri clinici standardizzati
Sembra ormai confermato dai dati della letteratura internazionale che l'attuale inquadramento della sindrome dell'ovaio micropolicistico sia imprescindibile dalla presenza di iperandrogenismo associato ad irregolarità mestruali da almeno 2 anni, e al riscontro ecografico di "ovaie con aspetti micropolicistici "(PCO). Qualora i criteri sopradescritti non venissero soddisfatti (1,2,3) la diagnosi verrebbe "non" confermata e rivalutata poi in età adulta. Ricordo che il trattamento farmacologico è volto fondamentalmente al "ripristino della regolarità del ciclo mestruale", non trascurando la richiesta di protezione contraccettiva (pillola): tale trattamento deve pertanto essere
"efficace e sicuro" in quanto si tratta di combinare insieme esigenze terapeutiche che contraccettive. Voglio inoltre ricordare che la frequente associazione tra PCOS ed obesità nelle adolescenti, ben nota da lungo tempo, che si correla all'insorgenza di una "insulino-resistenza" come fattore comune e strettamente connesso alla PCOS, soprattutto nelle giovani donne"obese". Sappiamo infatti che una "ridotta sensibilità" all' insulina (ormone pancreatico), sia presente in oltre il 70% delle adolescenti" obese con PCO", in confronto al 30% di quelle magre. Il rischio metabolico di tale associazione è l'anticamera di un complesso quadro clinico denominato sindrome metabolica (che comporta un aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa, malattie cardiovascolari, diabete mellito di tipo 2). Ecco che, alla luce di questi aspetti clinici, Noi utilizziamo nelle donne giovani iperandrogeniche con PCOS, un farmaco "insulino sensibilizzante" orale normalmente adoperato nel trattamento del diabete mellito di tipo 2 (quello classico dell'adulto): la metformina, la cui efficacia sulla regolarizzazione del ciclo è ormai acquisita e che agirebbe sia direttamente sul fenomeno ovulatorio con effetto secondario sull'endometrio (strato di mucosa uterina che, sfaldandosi, dà la mestruazione), sia per effetto diretto su tale mucosa, con modulazione dell'insulino-resistenza. Studi recenti di metanalisi confermano che l'uso "combinato" di contraccettivi orali (CO/pillola) e metformina nelle donne con PCOS obese e non, comporti una percentuale vicino al 100% di regolarizzazione del ciclo mestruale. Mettendo quindi a fuoco il ruolo "chiave" dell' insulino-resistenza nella patogenesi della sindrome dell'ovaio micropolicistico (PCOS), voglio stigmatizzare l'importanza di questo step che ha cambiato l'approccio terapeutico alle irregolarità mestruali nelle donne adolescenti affette da PCOS, con l'introduzione di farmaci insulino-sensibilizzanti (metformina).
Viene pertanto da noi consigliato caldamente di :
- valutare le singole pazienti e non considerare tutte le PCO "uguali".
Esistono le PCOS, non la PCOS (V. BRUNI). Entrando nel tema del trattamento ormonale, per quanto riguarda l'uso di CO (pillola), consigliamo l'utilizzazione di quelli in cui la componente progestinica abbia le migliori proprietà anti-androgeniche (contrastanti gli ormoni maschili):
- i Co contenenti etinilestradiolo (EE/estrogeno) e desogestrel (progestinico), vanno bene in quanto innalzano le SHGB (proteine o globuline leganti gli ormoni sessuali) e quindi migliorano l'aspetto "androgenico" (peluria, acne, seborrea) nelle forme lievi.
- quei CO contenenti EE e "drospirenone" che non si lega alle SHGB, ma è legato all'albumina e migliora l'attività antiandrogenica a livello recettoriale.
In sintesi, nelle PCOS adolescenziali, vanno usate pillole (CO) conteneti estroprogestinici (E/P) a basse dosi.
Recenti trials endocrinologici di ricerca (R. Pasquali) hanno individuato alcuni parametri fondamentali in grado di "controllare" la resistenza" insulinica:
- management of life-style factors vs. pharmacological treatment in PCOS
- Heterogeneity of effectivenes of "life-style" and Body-Weight on response to PCOS (R. Pasquali)
- metformin and mestrual cyclicity: va meglio il trattamento se la paziente giovane è obesa e iperandrogenica.
- l'uso di "metformina associata a dieta ipocalorica", diminuisce l'obesità viscerale (organi interni) ed aumenta l'attività insulino-sensibilizzante.
L'uso di nuove molecole di recentissima introduzione (myo-inositolo/monacolina, acido alfa-lipoico, etc) hanno dati confortanti "molto simili" alla metformina pur agendo attraverso "pathways" (vie) differenti da quest'ultima. Sono attualmente in corso studi osservazionali sulla terapia combinata myo-inositolo/monocolina e metformina sull'espressione fenotipica (insieme delle caratteristiche di un individuo) della sindrome dell'ovaio policistico.
martedì 8 ottobre 2013
LA SESSUALITA' FEMMINILE e I DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE: il ruolo del "peso" corporeo nelle relazioni sessuo-affettive delle donne con sovrappeso ed obesità.
In altre parole, l'aumentata e progressiva incidenza del sovrappeso e soprattutto dell'obesità rilevata in questi ultimi 30 anni in occidente, ha spinto gli studiosi ad effettuare un "focus" di valutazione sul cosidetto "vissuto corporeo", che comprende:
- il rapporto con il proprio corpo apre positivamente ad una soddisfacente sessualità individuale e di "coppia", inclusa l'assenza della paura di essere rifiutati dall'altro.
- il "corpo" come mezzo di espressione sessuale inteso SIMBOLICAMENTE in termini di potenzialità seduttiva
- la conoscenza della propria fisiologia sessuale e dell'altro sesso
- l'interesse nei confronti della sessualità
Come evidenziato da svariati e recenti studi osservazionali, la sessualità è condizionata dall' ASSETTO emozionale ed AFFETTIVO
Nel 2003, è stato dimostrato (BRODY) che l'ALEXITIMIA, cioè la difficoltà a riconoscere ed elaborare le proprie emozioni, è collegata ad una evidente riduzione dei rapporti sessuali nelle donne, soprattutto in quelle con disfunzioni sessuali associate.
Ciò è stato dimostrato anche negli uomini (disfunzione erettile), confermando l'importanza della componente emotiva nelle relazioni sessuali, intesa in particolar modo come ridotta capacità di "comunicare" le proprie emozioni. Riemerge sempre e comunque quello che Noi chiamiamo "il fantasma del non detto", che cresce sempre più dentro di noi, fino a diventare un macigno. Sarebbe quindi decisivo il "nesso causale" tra scarsa vita immaginativa con conseguente riduzione delle fantasie sessuali, cioè il cosiddetto EROS IMMAGINATIVO, punto chiave della sessualità.
Non vogliamo entrare in altre aree specifiche condizionanti la sessualità in toto (aree del desiderio, ambiti del piacere, esperienze sessuali pregresse, ruoli di coppia, etc), ma ci interessa sottolineare che le donne con obesità, o in netto sovrappeso (IMC-indice di massa corporea aumentato), presentano una maggior difficoltà e/o problematicità nelle esperienze sessuo-affettivo-relazionali e un ridotto desiderio sessuale (Kaplan). In sintesi, verrebbe confermata da vari studi di ricerca (Pinchiro 2010), la relazione tra obesità e disfunzione sessuale e sinceramente siamo in grado di affermare che il "peso" del corpo nelle relazioni sessuali ed affettive delle donne, riveste una rilevante importanza in quanto gli studi finora effettuati, sembrano confermare che, all'aumentare dell' IMC, aumenta il grado di insoddisfazione sessuale ed affettivo.
In conclusione, la maggior o più spiccata tendenza al "conflitto" con il proprio corpo nelle donne obese, interferirebbe in maniera decisiva sul calo del desiderio e sulla diade "affetto-sessualità", nelle relazioni intime.
Voglio spendere alcune parole sulla "malattia come linguaggio dell'anima": le malattie costituiscono dei campi. Ad ogni sintomo (disturbo) non corrisponde solo una forma corporea, bensì anche un relativo campo costituito da modelli di comportamento e di strategie di vita e di sopravvivenza. Nella malattia, una certa quantità di energia si trasforma in una struttura fissa, che si radica profondamente nell'inconscio, come modello. Il campo che crea la malattia si nutre del modello celato nel profondo: su un certo terreno possono crescere solo alcune piante, ma non tutte; trasferiti alla malattia, ciò significa: una tematica di base, per esempio un problema di obesità, stabilisce il modello ancorato in profondità, e tutte le terapie prescritte pur con le migliori intenzioni che non riescono a raggiungere il livello del modello che ne sta alla base, non danno a lungo termine risultati accettabili: è solo questione di tempo, ma prima o poi il modello catturerà di nuovo i soggetti in questione. Il mondo della psiche non si comporta nè in modo logico nè in modo cronologico, ma in modo sincronico e analogico, come ci mostrano i sogni che facciamo ogni notte. Per esercitare un'influenza durevole sulle malattie, soprattutto psico-somatiche, non basta operare dei cambiamenti cosmetici in superficie; una malattia non potrà mai essere cancellata senza una compensazione, perchè il modello che ne sta alla base non scompare tanto facilmente. La vera guarigione richiede una alternativa nell'ambito del modello precostituito. Chi alimenta la propria pinguedine (obesità), sviluppa un sintomo (disturbo) che raggiunge lo scopo di mantenere il proprio equilibrio: in altre parole, il sovrappeso od obesità, che conferisce alle donne una certa protezione contro l'ambiente (esterno) circostante, ostile, e le permette di trovare una "soddisfazione compensativa" nel cibo, è sicuramente molto meglio di una grave depressione dovuta ad un lutto o dispiacere d'amore non superato. Ciò di cui dobbiamo occuparci è una elaborazione del problema.
La malattia è l'incarnazione problematica di un modello; la paziente è costretta a vivere questo modello che le si oppone ma che consapevolmente non accetta: vivendo consapevolmente un modello, si compie un rituale: il primo passo verso la guarigione sta nel riportare alla coscienza questo "rituale". Se invece di riempirci con la "coscienza sporca" cominciamo a seguire rituali consapevoli di alimentazione, la pressione del sintomo diminuisce subito. Che la gola abbia a che fare con la somatizzazione, lo si deduce direttamente dal suo "ruolo". La soluzione migliore in assoluto, concludo, sarebbe quella di imparare a voler bene a se stessi: creare un rituale consapevole dal modello inconscio della malattia è il primo passo da compiere. Quello successivo sarà quello di "cambiare" i dolorosi livelli di elaborazione (che è un lavoro) con quelli evolutivi di redenzione che comporta il vantaggio della soluzione: l'amore che coinvolge corpo, anima e spirito rappresenterebbe l'autentica soluzione del caso.
lunedì 22 luglio 2013
New topics sulla prevenzione dei tumori Ano-genitali nelle donne in età fertile. Il ruolo "chiave" dello Human Papilloma Virus (HPV)
Svariati studi hanno identificato alcuni fattori di rischio per il cancro anale intraepiteliale (superficiale-anal intraephitelial neoplasia, AIN):
-uso di droghe iniettive
-multipli partner sessuali
-età di inizio dell'attività sessuale
-rapporti sessuali anorecettivi
-infezioni da HIV, bassa conta linfociti CD4
-infezioni cervicali da HPV
Uno studio del 2000 sull'infezione anale da HPV in una popolazione femminile, dimostrava che il 50%-70% delle donne con citologia anale ( PAPtest anale alterato) era stato infettata dal virus, ed una recente review di donne con carcinoma intraepiteliale del collo uterino, vulva o vagina, ha evidenziato una probabilità di sviluppare un cancro anale durante la loro vita, 13 volte maggiore
rispetto alla popolazione generale. Siamo a conoscenza che la patogenesi (meccanismo causale) del Ca. anale può essere, analogamente a quello del Ca. cervicale, correlata ad una "infezione persistente da HPV ad alto rischio": sapppiamo infatti che ano e canale cervicale nelle donne hanno caratteristiche istologiche (tissutali) simili, e ciò li rende bersagli anatomici "sensibili" all'infezione da HPV. Sappiamo anche che la persistenza di questi "genotipi virali ad alto rischio" è associata allo sviluppo di precancerosi (displasia) anale di alto grado (AIN 2-3) che se non trattate, progredisce in carcinoma anale.
L'AIDS Institute del dipartimento di salute pubblica dello stato di New York, raccomanda:
Esplorazione rettale e screening citologico anale sicuramente in tutti i maschi HIV-positivi che hanno rapporti omosessuali, e in tutte le donne con anamnesi (storia clinica) positiva per condilomi ano-genitali e con Paptest cervicale alterato e/o displasia (precancerosi) vulvare.
In sostanza, le donne da sottoporre a screening per displasia anale sono:
- donne HIV positive
- donne con anamnesi positiva per lesione cervicale( collo uterino) , vaginale o vulvare
- donne con immuno-depressione cronica ( pazienti trapiantate)
- donne con rapporti sessuali ano-recettivi
Noi sappiamo che il canale anale é rivestito di epitelio squamoso dallo sfintere anale esterno al margine anale, per una lunghezza di 2-4 cm; siamo a conoscenza inoltre che la zona di transizione del canale anale corrisponde alla giunzione squamo-colonnare del collo uterino, è cioè un'area di "metaplasia attiva", dove l'epitelio della mucosa colonrettale viene progressivamente sostituito dal l'epitelio squamoso che si continua fino alla cute peri-anale. Ora, la tecnica dello striscio anale, (Paptest anale) mediante tampone introdotto nel canale anale e successiva fissazione cellulare su vetrino per esame citologico, può essere considerato un test diagnostico sensibile per la dimostrazione di lesioni superficiali: solo in caso di alterazioni citologiche di rilievo, si ricorrerà ad effettuare un'anoscopia ad alta risoluzione (HRA), che similmente ad una colposcopia del collo dell'utero, mediante applicazione di acido acetico sulle aree sospette, permetterà di rendere "visibili" le cosiddette aree bianche (aceto-bianche), su cui poi si procede a biopsia mirata ed eventuale successivo trattamento escissionale (asportazione) del caso.
Noi oggi sappiamo che la presenza di "ceppi HPV ad alto grado (HPV 16) è correlata a carcinoma squamocellulari" dell'ano nell'86% nei pezzi operatori di tumore anale asportato in popolazioni femminili ad alto rischio.
Sono comunque necessari ulteriori studi di ricerca per verificare l'importanza dell' HPVtest in popolazioni di "donne a basso rischio".
Abbiamo attualmente a disposizione 2 vaccini profilattici:
- vaccino polivalente contro i ceppi 16,18 dell'HPV
- vaccino quadrivalente contro i ceppi 6,11,16,18 dell'HPV
Nel 2010 la FDA ha allargato le indicazioni del vaccino quadrivalente inserendovi la "prevenzione del cancro anale", in base ad uno studio controllato e randomizzato che ha dimostrato un'efficacia del 75-80% nel prevenire la comparsa di lesioni pre-cancerose anali(AIN 1,2,3), associate all'infezione anale da HPV 16,18.
Dato il medesimo meccanismo causale (patogenesi) di tale patologia tumorale sia nei maschi che nelle femmine, possiamo sostenere e concludere che benefici effetti preventivi vaccinali sul cancro del collo dell'utero (ormai consolidati), potrebbero certamente venire confermati, attraverso l'estensione e l'utilizzazione di tale pratica vaccinale anche nella "prevenzione primaria del cancro anale femminile" (Contemporary OB, genn. 2012).
martedì 28 maggio 2013
I TEST GENETICI NELLA PATOLOGIA TUMORALE FEMMINILE: COME, QUANDO E PERCHE'.
Identifichiamo fondamentalmente 6 classi di test genetici:
-test diagnostici, volti alla conferma di una diagnosi clinica o all'inquadramento di una patologia sospettata, non ancora ben definita.
-test pre-sintomatici o preclinici: servono per identificare una mutazione che porterà sicuramente ad una malattia durante la vita; vengono considerati tali i test utilizzati nella diagnosi prenatale e quelli che identificano i portatori di geni legati a malattie ad insorgenza tardiva (es:Corea di Huntington) all'interno di famiglie a rischio.
-test prognostici : vengono utilizzati per correlare e determinare genotipi, svariati quadri clinici a gravità variabile, con l'intento di impostare, anche sulla base dei sintomi, terapie più o meno aggressive.
- test predittivi di suscettibilità genetica: permettono di individuare dei genotipi che, in seguito a fattori ambientali o genetici scatenanti, presentano un rischio aumentato di sviluppare una determinata malattia o patologia.
- test per l'identificazione degli eterozigoti: in alcune frequenti malattie genetiche quali la talassemia (anemia mediterranea), la fibrosi cistica, etc, si è in grado di identificare i portatori sani (eterozigoti) nella popolazione.
- test medico legali: abbiamo a disposizione un gran numero di marcatori per l'accertamento di paternità o per l'attribuzione di tracce biologiche per determinati individui (DNA) con elevato grado di probabilità.
-Genetica dei Tumori ereditari-
Secondo la cosidetta "teoria genetica del cancro", il tumore è la conseguenza di un accumulo in un clone cellulare di mutazioni prevalentemente somatiche ma anche germinali, in "geni chiave" per il controllo della proliferazione-differenziazione e apoptosi (morte) cellulare. Nonostante ciò, il cancro non è una malattia ereditaria, in quanto le mutazioni genetiche tumorali vengono in maggior parte acquisite dalle cellule somatiche durante la vita dell'individuo( in minor numero dalle cellule germinali). Circa il 5% dei tumori, comunque, nasce da una predisposizione ereditaria, cioè una mutazione germinale ereditata dai genitori e quindi presente in tutte le cellule dell'organismo.Purtroppo, va detto che nonostante l'assenza di tali mutazioni, non è possibile escludere che il soggetto, durante l'arco della vita, possa essere affetto dai suddetti tumori. L'esempio più emblematico è rappresentato proprio dal "cancro della mammella" : 1 donna su 10 nel mondo occidentale, è destinata ad ammalarsi di tale patologia. Di tale malattia, solo il 5% di tutti i casi, si manifesta in forma ereditaria e sappiamo, da precedenti lavori riportati, che l'80% di tale forme ereditarie sono dovute a carico di 2 geni chiamati BRCA1 e BRCA2.
Chiaramente, l'uso dei test genetici per BRCA1 e BRCA2 potrebbero predire l'insorgenza di un cancro mammario solo in una esigua porzione del totale dei casi di tali malattie: è importante inoltre far sapere che le mutazioni negli onco-geni BRCA1/BRCA2 sono tantissime e sono distribuite lungo tutta la sequenza genica, rendendone l'analisi difficile e complessa, nonchè particolarmente costosa, sapendo inoltre che certi tipi di mutazioni non possono venire individuate con le normali tecniche di biologia molecolare, riducendone in questi casi la sensibilità dei test. Sottolineiamo che i geni BRCA1/ BRCA2 sono di tipo autosomico dominante: significa che, se un genitore presenta la mutazione che predispone al cancro, ogni figlio avrà il 50% di possibilità di ereditare tale mutazione dominante, in relazione anche al potere di penetranza del gene; una penetranza del 100% implica che ogni portatore di mutazione svilupperà la malattia associata, mentre una penetranza
inferiore al 100% viene denominata "penetranza incompleta" quale si associa nei tumori ereditari, e che quindi, nel caso dei tumori della mammella, la predisposizione genica comporta una penetranza alta (circa l'85% nell'arco della vita) e ciò porta, in tali casi, all'importante decisione se intervenire drasticamente (mastectomia profilattica) o meno.
Va infine sottolineato che un tumore ereditario si sviluppa solo dopo che il gene wild-type (selvagggio), in pratica quello mutato sulla llinea germinale, va incontro a mutazioni anche sulla linea somatica.
Vogliamo stigmatizzare il recentissimo "focus" di ricerca sui micro-Rna, noti anche come miRna. Si tratta di frammenti di materiale genetico, un tempo considerati inattivi, ma oggi molto studiati per il loro ruolo di regolatori delle sintesi delle proteine e quindi della vita delle cellule. Riguardo ai tumori, questi miRna presentano caratteristiche uniche: sono stabili, sono presenti sia nei tessuti che nel sangue, ma soprattutto possono trovarsi in maniera diversa sia nelle cellule sane che in quelle malate. Ne è stato recentemente identificato uno che è presente in quantità differente a seconda che la cellula in cui si trova provenga da un tumore della mammella o da un tessuto sano: è il miRna10b-star. Questo miRna, che è legato alla proliferazione cellulare, si riduce rapidamente nei tessuti tumorali ma non in quelli sani della stessa donna. Può rappresentare quindi un marcatore molto precoce della presenza del tumore e segnalarlo anche anche " ad esami diagnostici classici ancora negativi", in particolare modo nelle donne a rischio. Potrebbe inoltre darci informazioni sulla prognosi, in quanto la sua presenza è tanto più bassa quanto più il tumore è aggressivo. sono comunque in corso studi di coorte sul lungo periodo ed in ampi campioni donne,necessari per verificare l'andamento di questi miRna 10b-star.
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DR Maurizio Bevini
SEDE PROFESSIONALE Ricevo nell' ambulatorio in Via Mezzofanti 38, 40137 Bologna. E' possibile prendere appuntamenti al numero telefonico 051- 6230011 o al numero 051-6230339, oppure scrivendo all'indirizzo di posta elettronica a maurizio.bevini@gmail.com
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