Focus su:una nuova mutazione genetica in grado di predire il rischio di cancro al seno nelle donne giovani

(Focus on: A new genetic mutation that can predict the risk of getting breast cancer in women of young age)

IL tumore al seno rimane un " BIG KiLLER" oggigiorno, causa tutt'ora del 16% delle morti per cause oncologiche (tumorali ). Addirittura, in questi ultimi anni, abbiamo osservato un incremento dell'incidenza , in particolar modo tra le donne giovani ( 30-50 anni di età' ) e anche nelle over 70.  Da una ricerca Internazionale effettuata in questi anni , é emersa la scoperta di una " mutazione genetica (PALB2), che incrementa il rischio di Ca.al seno, in maniera proporzionale nelle donne in meno e post/menopausa, identificando, quindi con maggior certezza, la predisposizione di ammalarsi di tale neoplasia.
Quale sarebbe l'importanza di questa scoperta?
Che le donne sotto i 40anni, che presentano varianti del gene PALB2, hanno un rischio 8-9 volte superiore a quello della popolazione generale.
 Tale rischio , nelle donne portatrici della mutazione, corrisponde al 14% verso i 50a, salendo poi al 35% nelle donne over70. Tali risultati sono stati ottenuti dopo un analisi il rischio di K.mammario in 362 donne appartenenti a 154 famiglie portatrici di " mutazioni nel gene PALB2.  In particolare, si è evidenziato che rispetto alla popolazione generale e di uguale eta': le donne con PALB2 mutato, presentano un rischio da 6 a 8 volte maggiore ( nella fascia di età tra 40 e 60) . Nel caso di Cancro al seno, MAI trascurare la " familiarità ": in questo studio di ricerca le donne con mutazione  PALB2 e provenienti da famiglie senza familiarità' x tumore al seno, il rischio di malattia si attesta intorno al 33%( a 70aa ) , laddove quelle provenienti da famiglie con 2 o più parenti di 1'grado affette in età precoce ( sotto i 50aa) , tale valore di rischio " sale al 58%"!!  Concludiamo dicendo che tali risultati sono significativi al fine di QUANTIFICARE IL RISCHIO DI SVILUPPARE IL CA. alla mammella, nelle donne di età' medio- giovane e in post-menopausa , pazienti che necessiteranno pertanto di " un monitoraggio attento e continuo "