THE COUPLE INFERTILITY:NEW TECHNICAL PLANNING DOCUMENTS FOR THE ACTIVITIES MEDICALLY ASSISTED PROCREATION
L'Infertilita' maschile e femminile , rappresenta indubbiamente un problema di dimensioni notevoli. Si stima, infatti , che nel 15% delle coppie in età fertile, siano presenti importanti DISFUNZIONI RIPRODUTTIVE, e che un restante 10%, abbia patologie minori.
D) quali sono le " indicazioni alle tecniche di PMA ?
R) le figure professionali e le competenze che devono essere presenti nell'ambito di un Centro di PMA , devono essere :
- presenza continuativa di un Medico Specialista in Ginecol/Ostetricia con competenze in Medicina della Riproduzione
- la presenza di 2 biologi o biotecnologi di provata esperienza
- la presenza di un anestesista al momento del prelievo degli ovociti( in saletta op)
- la disponibilità di consulenza psicologica/endocrinologica/genetica
- la presenza di 2 infermiere/ostetriche
D) quanto conta , in queste procedure, l'ETA' della donna ?
R) e'ormai assodato universalmente che , dopo i 35anni, le probabilità di successo "si riducano sensibilmente", e pertanto, sono consigliabili fino ai 43anni compiuti : 3 tentativi di tecniche di II e III livello ( FIVET, ICSI ) mentre , dai 43 ai 45aa compiuti : 6 tentativi di terapie di I livello( IAO/inseminazione artificiale/stimolazione ovulazione con normali induttori )
D) qual'e' il percorso per l'effettuazione dei TEST GENETICI ?
R) esiste un questionario di base che serve per valutare la presenza di fattori di rischio ( familiarità ) per:
- patologie genetiche , menopausa precoce , ritardi mentali e fibrosi cistica. Si spiega alla coppia che, in caso di completa negatività di risposte al test, il "RISCHIO GENETICO " rimane uguale a quello della popolazione generale. Al contrario, in caso di 1 o più positività , si accede al Servizio di genetica medica ( consulenza genetica dedicata ).
D) quali sono i " criteri di accesso " ai test genetici ?R)
- per l'uomo, se è presente AZOOSPERMIA od OLIGOSPERMIA GRAVE ( assenza/riduz.marcata del N.di spermatozoi : < 5m1n di spermatozoi X ml ) o AZOOSPERMIA OSTRUTTIVA ( chiusura dei dotti deferenti )
- per la donna , in caso di familiarità per ABORTO RIPETUTO, AMENORREA SECONDARIA e/o MENOPAUSA PRECOCE.
D) cosa si può evidenziare dagli esami ?
R) l'esame de cariotipo( mappa cromosomica ) su sangue periferico effettuato nelle donne, può mettere in evidenza :
- un'AMENORREA PRIMARIA o SECONDARIA( mestruazione mai avvenuta, mestruazione scomparsa secondariamente )
- un quadro di sindrome di Turner ( monosomia X o 45X, legata ad un'anomalia citogenetica ed una DISGENESIA GONADICA, in cui, in una donna, e'in parte o del tutto assente il cromosoma X ) ed alcune anomalie associate ad insufficienza ovarica precoce .
Nel maschio , le anomalie dei cromosomi sessuali sono associate alla sindrome di Klinefelter e a ri arrangiamenti cromosomici che sono causa sia di INFERTILITÀ da FATTORE MASCHILE, che di ABORTO RIPETUTO.
La 2'causa maschile d'infertilita' su base genetica e'data da: MICRODELEZIONI del cromosoma Y. Tale situazione si associa ad un quadro di AZO-OLIGOSPERMIA grave . Queste " delezioni ", non sono presenti negli uomini con normale quantità di spermatozoi ( normospermici ) ed inoltre , tale delezione, viene SEMPRE TRASMESSA ai figli MASCHI .
Per la FIBROSI CISTICA , vi è la mutazione del gene CFTR,responsabile di tale patologia , malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva ( cioè presente sui cromosomi " non" sessuali e che non presenta entrambi gli alleli mutati ; qui , il gene mutato , può essere responsabile svariate situazioni che intervengono nell'infertilita maschile , quali : l'AGENESIA bilaterale dei vasi deferenti e delle vescicole seminali.
Qui la diagnosi va accertata è formulata dal consulente Andrologo/Urologo mediante l'analisi delle mutazioni CFTR e l'analisi del polimorfismo poliT e poliTG e poi con l'analisi genetica di II livello. Nella donna, quando il partner maschile e'risultato " eterozigote "( individuo che possiede nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene ) , si procede all'analisi di I,II e III livello. Anche in caso di familiarità positiva X fibrosi cistica, si procede con i test.
L'Infertilita' maschile e femminile , rappresenta indubbiamente un problema di dimensioni notevoli. Si stima, infatti , che nel 15% delle coppie in età fertile, siano presenti importanti DISFUNZIONI RIPRODUTTIVE, e che un restante 10%, abbia patologie minori.
D) quali sono le " indicazioni alle tecniche di PMA ?
R) le figure professionali e le competenze che devono essere presenti nell'ambito di un Centro di PMA , devono essere :
- presenza continuativa di un Medico Specialista in Ginecol/Ostetricia con competenze in Medicina della Riproduzione
- la presenza di 2 biologi o biotecnologi di provata esperienza
- la presenza di un anestesista al momento del prelievo degli ovociti( in saletta op)
- la disponibilità di consulenza psicologica/endocrinologica/genetica
- la presenza di 2 infermiere/ostetriche
D) quanto conta , in queste procedure, l'ETA' della donna ?
R) e'ormai assodato universalmente che , dopo i 35anni, le probabilità di successo "si riducano sensibilmente", e pertanto, sono consigliabili fino ai 43anni compiuti : 3 tentativi di tecniche di II e III livello ( FIVET, ICSI ) mentre , dai 43 ai 45aa compiuti : 6 tentativi di terapie di I livello( IAO/inseminazione artificiale/stimolazione ovulazione con normali induttori )
D) qual'e' il percorso per l'effettuazione dei TEST GENETICI ?
R) esiste un questionario di base che serve per valutare la presenza di fattori di rischio ( familiarità ) per:
- patologie genetiche , menopausa precoce , ritardi mentali e fibrosi cistica. Si spiega alla coppia che, in caso di completa negatività di risposte al test, il "RISCHIO GENETICO " rimane uguale a quello della popolazione generale. Al contrario, in caso di 1 o più positività , si accede al Servizio di genetica medica ( consulenza genetica dedicata ).
D) quali sono i " criteri di accesso " ai test genetici ?R)
- per l'uomo, se è presente AZOOSPERMIA od OLIGOSPERMIA GRAVE ( assenza/riduz.marcata del N.di spermatozoi : < 5m1n di spermatozoi X ml ) o AZOOSPERMIA OSTRUTTIVA ( chiusura dei dotti deferenti )
- per la donna , in caso di familiarità per ABORTO RIPETUTO, AMENORREA SECONDARIA e/o MENOPAUSA PRECOCE.
D) cosa si può evidenziare dagli esami ?
R) l'esame de cariotipo( mappa cromosomica ) su sangue periferico effettuato nelle donne, può mettere in evidenza :
- un'AMENORREA PRIMARIA o SECONDARIA( mestruazione mai avvenuta, mestruazione scomparsa secondariamente )
- un quadro di sindrome di Turner ( monosomia X o 45X, legata ad un'anomalia citogenetica ed una DISGENESIA GONADICA, in cui, in una donna, e'in parte o del tutto assente il cromosoma X ) ed alcune anomalie associate ad insufficienza ovarica precoce .
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| Sindrome di Turner |
Nel maschio , le anomalie dei cromosomi sessuali sono associate alla sindrome di Klinefelter e a ri arrangiamenti cromosomici che sono causa sia di INFERTILITÀ da FATTORE MASCHILE, che di ABORTO RIPETUTO.
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| Cariotipo Umano KLINEFELTER |
La 2'causa maschile d'infertilita' su base genetica e'data da: MICRODELEZIONI del cromosoma Y. Tale situazione si associa ad un quadro di AZO-OLIGOSPERMIA grave . Queste " delezioni ", non sono presenti negli uomini con normale quantità di spermatozoi ( normospermici ) ed inoltre , tale delezione, viene SEMPRE TRASMESSA ai figli MASCHI .
Per la FIBROSI CISTICA , vi è la mutazione del gene CFTR,responsabile di tale patologia , malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva ( cioè presente sui cromosomi " non" sessuali e che non presenta entrambi gli alleli mutati ; qui , il gene mutato , può essere responsabile svariate situazioni che intervengono nell'infertilita maschile , quali : l'AGENESIA bilaterale dei vasi deferenti e delle vescicole seminali.
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| Gene fibrosi cistica positiva |
Qui la diagnosi va accertata è formulata dal consulente Andrologo/Urologo mediante l'analisi delle mutazioni CFTR e l'analisi del polimorfismo poliT e poliTG e poi con l'analisi genetica di II livello. Nella donna, quando il partner maschile e'risultato " eterozigote "( individuo che possiede nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene ) , si procede all'analisi di I,II e III livello. Anche in caso di familiarità positiva X fibrosi cistica, si procede con i test.
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