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lunedì 18 giugno 2018

Focus su : “I DISORDINI della RIPRODUZIONE: il loro IMPATTO sull’EVOLUZIONE della GRAVIDANZA dal suo esordio al parto”. Fattori Materni. Focus on: REPRODUCTIVE DISORDERS. THE IMPACT on THE OUTCOME of PREGNANCY from its ONSET to CHILDBIRTH. Maternal factors

Focus on: REPRODUCTIVE DISORDERS. THE IMPACT on THE OUTCOME of PREGNANCY from its ONSET to CHILDBIRTH. Maternal factors

Noi sappiamo quanto sia importante “ identificare “ i FATTORI di RISCHIO “correlati all’esito positivo/avverso  di una gravidanza.  

D ) come possiamo classificare le innumerevoli patologie e stati patologici correlati all’ evoluzione di tale percorso prenatale?    

Vogliamo porre l’attenzione, ora , in questa relazione , sugli ASPETTI MATERNI di tale evento.
 • è ormai noto come si assista sempre più di frequente ad un costante AUMENTO  dell’ ETÀ MATERNA al 1’ figlio e parallelamente aumenta decisamente la frequenza di “ DISORDINI RIPRODUTTIVI  già nelle donne in periodo preconcezionale .

D )  Quali sono i principali disordini riproduttivi materni ,  che costuiscono FATTORI di RISCHIO per COMPLICAZIONI OSTETRICHE    

R )  - patologie ginecologhe come FIBROMATOSI UTERINA , SINDROME dell’OVAIO POLICISTICO ( PCOS ) , ENDOMETRIOSI, ADENOMIOSI .   Tali patologie hanno  un “ ruolo importante “ non solo sulla FERTILITÀ, ma anche nel contribuire all’insorgenza di COMPLICANZE OSTETRICHE e quindi sull’OUTCOME ( esito ) della GRAVIDANZA. 



D ) di quali “ complicanze della gravidanza “ intendiamo?    

R )   Ci riferiamo essenzialmente a : 
- rischio aumentato di PARTO PREMATURO    
- DIABETE GESTAZIONALE       
- IPERTENSIONE GESTAZIONALE e suoi correlati clinici   
- RESTRIZIONE( ritardo ) della CRESCITA FETALE    
- EMORRAGIA POSTPARTUM
 È ora necessario, però, “ stigmatizzare”  un concetto fondamentale: 

• un AMBIENTE UTERINO SFAVOREVOLE, associato ad un CLIMA  ORMONALE ( endocrino )& INFIAMMATORIO alterato, impattano sfavorevolmente sul DECORSO della GRAVIDANZA, dall’impianto dell’UOVO FECONDATO al PARTO.
Va inoltre detto che , negli ultimi decenni, si è assistito ad un importante trasformazione della cosiddetta “ SALUTE RIPRODUTTIVA “ della donna ; questo essenzialmente per l’utilizzo ormai  in larga scala dei METODI CONTRACCETTIVI e delle TECNICHE di PROCREAZIONE medicalmente ASSISTITA ( PMA ).
Ecco che allora possiamo dire che:  l’insieme di questi  “ MUTIPLI FATTORI di RISCHIO aggiuntivi ”  sopra menzionati,  influiscono singolarmente sull’OUTCOME (esito )della gravidanza . Ne consegue l’importanza di una corretta informazione delle pazienti sui rischi ostetrico-riproduttivi attuali a cui sono esposte, unitamente ad un attento MONITORAGGIO OSTETRICO specialistico “ PERSONALIZZATO “.

Affrontiamo ora in dettaglio le “ patologie ginecologiche materne “ che incidono negativamente sull’ andamento della gestazione:    

1)  SINDROME dell’OVAIO POLICISTICO ( PCOS )   

D) come  impatta  tale sindrome sull’andamento di una gravidanza ?   


R ) la PCOS ( Sindrome dell’ovaio micropolicistico/ Polycystic Ovary Syndrome ) è fondamentalmente un DISTURBO/DISORDINE del SISTEMA ENDOCRINO relativamente comune nelle donne in età riproduttiva/fertile caratterizzato da : IPERANDROGENISMO, DISFUNZIONE ORMONALE OVARICA  ED OVAIA POLICISTICHE ( vedi articoli precedenti pubblicati), cioè ovaie ingrossate contenenti piccole strutture microcistiche  liquide( follicoli ovarici) localizzati prevalentemente in sede corticale( esterna dell’ovaio) , e netto aumento della componente STROMALE  ,  aspetti ben evidenziabili  all’esame ecografico pelvico . Una buona parte delle donne affette, presenta SOVRAPPESO/OBESITÀ, ed anche, importante, INSULINORESISTENZA : tale stato compromette la capacità di utilizzare l’insulina in maniera efficace , obbligando pertanto il pancreas a secernere più insulina al fine di DARE più GLUCOSIO alle cellule. Di contro, l’ INSULINA in eccesso potrebbe anche influenzare le ovaie aumentando la PRODUZIONE di ANDROGENI ( ormoni maschili ), interferendo sulla capacità OVULATORIA delle ovaie stesse.

D)    Quali sono i “ riflessi “ di tale disordine ENDOCRINO-METABOLICO sulla gestazione?     

R)  I molteplici studi effettuati e le varie metanalisi e revisioni della letteratura a tale riguardo, hanno dimostrato come le ALTERAZIONI ORMONALI e METABOLICHE  tipiche della PCOS , siano responsabili di un AUMENTO di COMPLICANZE OSTETRICHE oltre ad una maggior difficolta’  al concepimento e ad un aumento della POLIABORTIVITA’.  Vogliamo infatti segnalare un aumento di circa 3 volte del rischio di DIABETE GESTAZIONALE, di disordini IPERTENSIVI e di PREECLAMPSIA ( gestosi ) , unitamente ad un raddoppiamento del rischio di PARTO PREMATURO e  conseguente BASSO PESO ALLA NASCITA.

D)   Esistono altri influssi della PCOS sul gli avversi in gravidanza ?    

R)  è stato acclarato ed è importante esserne al corrente che, la SEVERITÀ’ delle complicanze ostetriche è direttamente proporzionale al GRADO DI IPERANDROGENISMO: , di INSULINORESISTENZA, di OBESITA’  , nonché di ALTERAZIONI METABOLICHE.  

D) come avverrebbe tale effetto negativo?    

R)  recenti grossi studi osservazionali hanno evidenziato che le donne con spiccato IPERANDROGENISMO, hanno  il doppio del rischio di PARTO PREMATURO e di PREECLAMPSIA rispetto a quelle con normali concentrazioni di ANDROGENI, mettendo in luce il nesso tra disfunzione ormonale della policistosi ovarica ed insorgenza delle complicanze ostetriche sopra descritte. Inoltre le alterazioni ENDOMETRIALI ( strato mucosale interno uterino ) tipiche della PCOS , per meccanismi ormonali, infiammatori e metabolici , sono responsabili in parte dell’alterata INVASIONE DECIDUALE da parte del TROFOBLASTO( strato cellulare periferico dell’uovo fecondato allo stadio di blastocisti , che serve a nutrire l’embrione e darà origine alla PLACENTA) . Sappiamo infatti che le “ placente “ delle gravidanze da PCOS, sono significativamente più piccole e di spessore inferiore , con LESIONI VASCOLARI , alterata maturazione dei VILLI CORIALI , nonché alterazioni delle modificazioni fisiologiche delle ARTERIE SPIRALI( piccoli vasi arteriosi materni che danno poi luogo alle ARTERIE UTERINE ).

D ) quale è la complicanza ostetrica più nota ?  

R ) è sicuramente il DIABETE GESTAZIONALE, assieme all’IPERTENSIONE ARTERIOSA GESTAZIONALE, entrambe dovute  sia ad un’ ALTERATA PLACENTAZIONE che ad una DISFUNZIONE METABOLICA .  Infine ricordiamo l’aumentato rischio di “ COMPLICANZE NEONATALI , in particolar modo di “FETI PICCOLI PER LA DATA “ ( Small for Gestational Age/ SGA ) e conseguente  maggior bisogno di assistenza intensiva neonatale per aumentata MORTALITÀ PERINATALE.

2)  ENDOMETRIOSI    

Sappiamo ( vedi recente  articolo  pubblicato ) che trattasi di una PATOLOGIA INFIAMMATORIA CRONICA ESTROGENO-DIPENDENTE che interessa il 10-15% delle donne in età fertile. DOLORE ed INFERTILITÀ sono le caratteristiche tipiche di tale patologia. Se per un verso questa malattia risente positivamente della gravidanza, nel senso che lo stato gravidico, attraverso l’ASSENZA MESTRUALE, spegne i fattori che stimolano o la progressione della malattia.

D ) quale meccanismo sarebbe alla base dell’aumentato rischio di COMPLICANZE OSTETRICHE nelle donne con ENDOMETRIOSI?   

R)   Segnaliamo un significativo incremento di ABORTI SPONTANEI , di PARTI PREMATURI , di PLACENTA PREVIA , di FETI PICCOLI per l’epoca ( SGA ) e di TAGLI CESAREI.   L’aumento di tali complicanze sarebbe  dovuto a vari meccanismi, tra cui fondamentalmente a : 

•resistenza al PROGESTERONE a livello endometriale, ad aumento dell’INFIAMMAZIONE sia a livello LOCALE( endometriale ) che generale, 
• ad un’alterazione della CONTRATTILITÀ del MIOMETRIO( strato  muscolare dell’utero ) , 
• ad un aumento dello STRESS OSSIDATIVO con “ ALTERAZIONI della ZONA GIUNZIONALE ENDOMETRIO-MIOMETRIALE(JZ) x fenomeni d’ispessimento/distruzione( studio MUSA ) nelle paz. con ADENOMIOSI e ENDOMETRIOSI PELVICA .

3 )  ADENOMIOSI               

Si tratta di una patologia UTERINA, ove ISOLE di ENDOMETRIO si localizzano in profondità del MIOMETRIO( strato muscolare) , dando SANGUINAMENTO atipico, DOLORE PELVICO e INFERTILITÀ. Interessa fascie di età variabile, sia nelle giovani donne in età fertile che nella fascia di età tra i 40 e i 50aa, prevalentemente nelle donne con più parti.  La diagnosi ecografica ESPERTA, permette l’identificazione di tale stato morboso nel20- 30% dei casi di donne tra i 20 e i 40aa.

D ) Quale è la relazione tra ADENOMIOSI ed esito della gravidanza     

R)  l’associazione in una stessa donna di ENDOMETRIOSI ed ADENOMIOSI diffusa, rappresenta un fattore di rischio , oltre che per l’INFERTILITA’ associata, anche per DISFUNZIONE PLACENTARE( Falconer H.) , e quindi per feti “ piccoli per l’epoca gestazionale ( SGA ) . Pare anche esserci una correlazione tra ADENOMIOSI diagnosticata ecograficamente nel 1’ trimestre e aumentata incidenza di PARTO PREMATURO( Falkoner H.) e quindi di FETI di BASSO PESO alla nascita. Sembra anche esserci un’aumentata incidenza di ABORTI SPONTANEI TARDIVI ( dopo la 12-13settimana ) X alterazioni dell’invasione profonda del trofoblasto , di INCOMPETENZA CERVICALE ( collo uterino ) X localizzazione di aree di adenomiosi a tale livello.

Viene altresì riscontrato un maggior rischio di IPERTENSIONE GESTAZIONALE e ANOMALIE d’impianto della PLACENTA, per ALTERAZIONE della struttura e della funzionalità della JZ o ZONA GIUNZIONALE ENDOMETRIO-MIOMETRIO, giocando la JZ un ruolo FONDAMENTALE, cioè la rilevazione ecografica 2D-3D/ RMN della “ distruzione e infiltrazione della JZ da parte di tessuto endometriale”, con evidenza ECOGRAFICA 3D di DISTORSIONE ed INFILTRAZIONE del MIOMETRIO sovrastante ipoecogeno da parte di TESSUTO ENDOMETRIALE IPERECOGENO( presenza di aree cistiche, spots iperecogeni, “buds and lines” iperecogene ) .

Possiamo pertanto dedurre che , dagli studi della letteratura , le pazienti affette da ADENOMIOSI/ENDOMETRIOSI che presentano “ alterazioni della zona giunzionale “, sono A RISCHIO di COMPLICANZE OSTETRICHE. Sembra quindi che la valutazione di tale zona sia quantitativamente che qualitativamente, mediante ricostruzione ecografica 3D , possa essere utile tra le indagini 
PRECONCEZIONALI”delle paz.affette da Endometriosi/Adenomiosi  “ e di un’opportuno counseling , nonché di un’attento MONITORAGGIO durante la gravidanza.

3 )  FIBROMI UTERINI( MIOMI )  

Sappiamo che i “miomi uterini” sono molto frequenti nelle donne in età fertile e sono rilevabili nel 5-15% delle donne in gravidanza .  

D) quale sintomatologia possono dare ?   

R )   frequenti sono il DOLORE e il SANGUINAMENTO uterino anormale , oltre e sopratutto essere associati a RIDOTTA FERTILITÀ, in particolar modo quelli che ALTERANO la MORFOLOGIA della CAVITÀ UTERINA, sia per fattori meccanici che per alterazioni della mucosa endometriale presenti sovente nell’ utero FIBROMATOSO.

D ) cosa succede in caso di presenza di stato gravidico ?   

R )  la presenza di MIOMI è associata ad aumentata frequenza di ABORTO SPONTANEO, di MALPOSIZIONI FETALI,  di PLACENTA PREVIA ( inserta totalmente o in parte , in corrispondenza del SEGMENTO UTERINO INFERIORE dell ‘utero ), PARTO PREMATURO ed infine anche EMORRAGIA POSTPARTUM.

Segnaliamo che , il RISCHIO di ABORTO SPONTANEO cresce del doppio in presenza soprattutto di MIOMI SOTTOMUCOSI ( dentro la cavità uterina) e INTRAMURALI ( nello spessore delle pareti uterine) di cospicue dimensioni.

Esiste inoltre un aumentato rischio di PRESENTAZIONE PODALICA( testa del feto in alto e sedere o piedi in basso ) in presenza di MIOMI UTERINI INTRAMURALI. Esiste altresì, in caso di miomi superiori ai 5cm, un significativo aumento del tasso di PARTO PREMATURO.

D ) quali miomi sono i più pericolosi per l’esito della gravidanza?  

R )   Sicuramente i MIOMI SOTTOMUCOSI sono considerati quelli più a rischio di EVENTI OSTETRICI SFAVOREVOLI/avversi , per un meccanismo di DISTORSIONE MECCANICA della CAVITÀ UTERINA ,   ma anche per le ALTERAZIONI ENDOMETRIALI e della VASCOLARIZZAZIONE dell’utero stesso, unitamente alla presenza di uno STATO INFIAMMATORIO CRONICO.

 Pare invece che, non sia stato evidenziato un aumento del rischio di eventi ostetrici sfavorevoli (OUTCOME OSTETRICO AVVERSO ) in caso di miomi “ intramurali “, a meno che non siano di GRANDI DIMENSIONI .
Per i fibromi SOTTOSIEROSI ( esterni) , non sembrano esserci , in realtà , fattori di rischio  rilevanti per complicanze  ostetriche.


“ caratteristiche ecografiche “  normalmente considerate utili nella diagnosi di ADENOMIOSI

 Importanza della “ valutazione ecografica  ESPERTA” della “ ZONA GIUNZIONALE “( JZ )

Ecografia 3D “ esperta “ transvaginale ( 3D TVS ) della zona giunzionale (JZ) endometrio-miometriale.

Ecografia 3D transvaginale (3D TVS) “ esperta “:  aspetti d’infiltrazione adenomiotica della JZ

Aspetto ecografico “  TVS esperto “ di ADENOMIOMA( differenza da Fibroma):qui si osserva, in ecografia T.V esperta,  una “ REAZIONE CIRCOLARE del MIOMETRIO circostante  l’area cistica “

Le varie “ configurazioni ecografiche ESPERTE “ dell’ADENOMIOSI : il rapporto con la “diagnosi istologica”.

Aspetto Ecografic transvaginale “ esperto “ di ADENOMIOSI diffusa ( foto sopra ) e focale ( foto sotto)

Ecografia 3D TVS esperta:    Immagini di ADENOMIOSI DIFFUSA/ FOCALE / semplice ispessimento della Zona Giunzionale ( JZ )





domenica 11 marzo 2018

FOCUS su ENDOMETRIOSI E INFERTILITÀ. I RIFLESSI sulla SESSUALITÀ e la RELAZIONE di COPPIA (RELATIONAL IMPACT ON SEXUALITY in COUPLES EXPERIENCING INFERTILITY)

FOCUS ON: ENDOMETRIOSIS AND INFERTILITY , RELATIONAL IMPACT ON SEXUALITY in COUPLES EXPERIENCING INFERTILITY)

D )   Cos’è l’ ENDOMETRIOSI ?    

R )    L’endometriosi rappresenta , purtroppo , una delle più comuni malattie ginecologiche, anche se il suo profilo epidemiologico ad oggi, rimane in parte sconosciuto. Si tratta di una patologia ginecologica “ CRONICA “, caratterizzata dalla presenza&crescita di TESSUTO ENDOMETRIALE ( quello che da’ luogo alla mestruazione mensile ) AL DI FUORI della CAVITÀ UTERINA.
Innanzitutto, vogliamo sottolineare che attualmente si stima che il N.delle donne con ENDOMETRIOSI , si aggira intorno al 10% di quelle in ETÀ RIPRODUTTIVA. Ricordiamo comunque che si tratta solamente di “ stime “, che possono comunque variare in maniera estesa. Ricordiamo inoltre che circa il 3040% delle donne affette ,  è STERILE , essendo tale malattia una delle 3 prime cause di STERILITÀ FEMMINILE.    

D ) quali sarebbero le cause di tale malattia ?     

R )   I fattori causali non sono univoci ; si ipotizza il coinvolgimento di CAUSE IMMUNOLOGICHE , ORMONALI , GENETICHE e AMBIENTALI.
Possiamo dire che trattasi di un “ DISTURBO ETEROGENEO “ e può inquadrarsi essenzialmente in 3 tipologie : 
 1) SUPERFICIALE ( superficial peritoneal endometriosis ) 
 2) OVARICA ( ENDOMETRIOMA OVARICO/ Ovarian endometrioma  
 3)  ENDOMETRIOSI INFILTRANTE PROFONDA ( DEEP INFILTRATING ENDOMETRIOSIS/DIE )
A tale riguardo, ricordiamo che , fino al 30% delle donne con endometriosi, presentano FOCOLAI PROFONDI/ INFILTRANTI , con NODULI che penetrano anche nello SPAZIO RETROPERITONEALE o nello spessore di parete degli organi pelvici per almeno 5mm.
Inoltre, tali “ FOCOLAI PROFONDI “, spesso si localizzano a livello dei LEGAMENTI UTEROSACRALI , del RETTO-SIGMA, della VAGINA e della VESCICA, venendo quindi a “ contribuire “ allo sviluppo del DOLORE PELVICO e all’INFERTILITA’.

D ) cosa fa porre il sospetto “ clinico” di ENDOMETRIOSI?    

R ) possiamo dire che la sintomatologia correlata a tale patologia non è univoca, ma “ complessa “; se da un lato, nell’80% circa delle donne affette, è presente DOLORE PELVICO CRONICO, e con tale termine, intendiamo : 

•DISMENORREA( mestruazione dolorosa ),
•DISPAREUNIA ( dolore durante i rapporti) , 
•ALGIE PELVICHE EXTRA-MESTRUALI , 
•DEFECAZIONE DOLOROSA e/o DIFFICOLTOSA con rialzo termico peri-mestruale( febbricola ) , •DISURIA ( emissione di urine con difficoltà).


D ) come si arriva alla diagnosi di ENDOMETRIOSI ?   

R )  l’endometriosi , va VISTA ! ( C.Flamigni ). Ecco che quindi, occorre la “ CONFERMA  ISTOLOGICA mediante LAPAROSCOPIA (Dunselman 2014 ). A tale intervento celioscopico pelvico, si arriva per gradi , dopo un ASSESSEMENT( valutazione) CLINICO- ECOGRAFICO adeguato, in “ mani esperte “.

Vogliamo sottolineare che spesso la sintomatologia è “ subdola “, dubbia, non significativa, e spesso, la paziente stessa “ nasconde all’esordio certi disturbi  iniziali , per una questione d’imbarazzo o di non chiara esposizione allo Specialista , ritenendo anche spesso “normale” un “ DOLORE  “ legato al rapporto o al ciclo mestruale .

E’ pertanto di frequente riscontro che si possa arrivare ad un “ RITARDO DIAGNOSTICO", che, associato alla natura evolutiva della patologia in questione, unitamente alla mancanza( anche attuale ) di una “ cura definitiva “, può riflettersi in “ notevoli ripercussioni sulla QUALITÀ della VITA e sulla   SALUTE PSICHICA , RELAZIONALE , e SESSUALE delle pazienti affette.

D) quale sarebbe l’impatto dell’ENDOMETRIOSI su tali “ aspetti psico-relazionali?   

R ) diciamo intanto che, la DIAGNOSI di ENDOMETRIOSI, non comporta necessariamente un “ peggioramento delle CONDIZIONI di VITA” , anche se  il DOLORE PELVICO costituisce il “ fattore principale che incide negativamente su - QUALITÀ della VITA e SALUTE PSICHICA. Pare tuttavia che, i LIVELLI del DOLORE accusato dalle pazienti, NON correlino direttamente con la “ LIFE QUALITY “& MENTAL HEALTH.

D ) esiste un nesso tra ASPETTI NUTRIZIONALI& STILE di VITA ed ENDOMETRIOSI ?       

R )  Sappiamo da non molto tempo che esiste un’associazione “ alimentazione-endometriosi ; in realtà, si è potuto osservare che la DIETA può influenzare alcuni processi fisiologici /patologici legati alla malattia , quali : 

• l’INFIAMMAZIONE ( flogosi )   
• l’ATTIVITA’ ESTROGENICA( ovarica )   
•  la CICLICITÀ MESTRUALE    
•  il METABOLISMO delle PROSTAGLANDINE ( sono i mediatori dell’infiammazione /sono acidi ciclopentanoici derivati dall’ac.Arachidonico )

Esistono fondamentalmente 2 famiglie di prostaglandine : 
1) PRO- infiammatorie     
2) ANTI/infiammatorie. 
Le prime ( PRO ) risultano essere utili nell’ INFIAMMAZIONE ACUTA , in quanto sono in grado di “ stimolare “ la RISPOSTA IMMUNITARIA: le stesse , però, in caso d’infiamnazione CRONICA ,diventano dannose perché portano avanti la “ situazione infiammatoria “. 
Le seconde ( ANTIinfiamm )  vengono essenzialmente prodotte dagli ac.grassi Omega-3 , laddove quelle PRO-infiamm derivano principalmente dagli ac.grassi Omega-6.

Ecco che quindi, essendo gli ac grassi essenziali i “ precursori “ delle prostaglandine , è attraverso l’alimentazione che si può fornire una iniziale modulazione della risposta immunitaria, venendo introdotti nell’organismo tali nutrienti ( ac.grassi essenziali ) tramite l’alimentazione.

D ) quale ruolo eserciterebbe allora, nella DONNA con ENDOMETRIOSI, l’Alimentazione & Stile di vita ?    

R )  abbiamo assistito negli ultimi decenni ,a notevoli mutamenti del “ COMPORTAMENTO ALIMENTARE", in quanto siamo passati, in tempi brevi, da uno stile alimentare sano , ricco di cibi naturali con ac.grassi soprattutto polinsaturi, fibre, minerali e vitamine, prodotti antiossidanti e fitoterapici , ad un’alimentazione rappresentata prevalentemente da cibi impoveriti , raffinati, inscatolati, ad alto contento di pesticidi,colorati, conservanti : Fast food a BASSO  contenuto di frutta , cereali 🥣 integrali, vegetali ( dieta occidentale).

Ricordiamo che, all’alterato apporto nutrizionale, oggigiorno, si associano anche fattori ANSIOSI, STRESS, INQUINAMENTO, SEDENTARIETÀ, diossine, pesticidi, etc , che aumentando i “ cosiddetti radical liberi circolanti, incrementano  lo  “ stress ossidativo, portando di conseguenza ad una ulteriore richiesta di “ nutrienti “, che essendo carenti, contribuiscono all’insorgere di disturbi come: - l’ENDOMETRIOSI ,  - ABORTI RICORRENTI , la MENOPAUSA PRECOCE e l’INFERTILITA’.
E’stato infatti dimostrato il nesso causale tra stress ossidativo e patogenesi. dell’Endometriosi ; inoltre l’eccesso di “ grasso “ nella dieta può influenzare l’incidenza di endometriosi, laddove un’alimentazione ricca di fibre ha un effetto decisamente positivo nel “ PREVENIRE “ la malattia, e gli studi attuali confermano l’importanza dei fattori dietetici, che , essendo fattori di “ rischio modificabili “, svolgono un ruolo importante per la PREVENZIONE e la PROGRESSIONE dell’ENDOMETRIOSI . Si è infatti acclarato che, le dite CARENTI in NUTRIENTI , comportano:
• un MUTAMENTO nel METABOLISMO LIPIDICO , 
• un AUMENTO dello STRESS OSSIDATIVO, 
• la promozione di anomalie EPIGENETICHE( che non alterano la sequenza del DNA , ma l’espressione dei GENI ).
D’altro canto , si è visto che , cibi ricchi di Omega-3 con effetti antiossidanti, aggiunta di N-acetilcisteina, Vit.D e Resveratrolo ( potente antiossidante presente nella buccia dell’acino d’uva/ vino Rosso (!!!), unitamente ad un  AUMENTO DEL del consumo di frutta , vegetali( meglio bio ) e cereali integrali , hanno sicuramente un EFFETTO POSITIVO, riducendo il RISCHIO di SVILUPPO e di PROGRESSIONE della malattia endometriosica.  

D) come avverrebbe questa protezione alimentare?   

R )  la dieta ha essenzialmente 3 funzioni :

1) BILANCIARE  gli ormoni , soprattutto gli ESTROGENI, tramite una dieta a basso carico glicemico ( zuccheri ). 
2)  MIGLIORARE i sintomi intestinali, riequilibrando la flora batterica intestinale ( il MICROBIOTA INTESTINALE )  
 3) RIDURRE la risposta immunitaria, riducendo il “ dolore correlato ad essa.

D ) quali  INDICAZIONI DIETETICHE allora?    

R)  - aumentare il ‘consumo”  di  frutta& verdura    - aumentare il consumo di ac.grassi Omega-3   - ridurre il consumo di latte e derivati    - ridurre il consumo di zuccheri   - utilizzare come condimento l’OLIO di OLIVA    - “evitare”  il consumo di alimenti contenenti FITOESTROGENI ( soia )   - aumentare il consumo di Acqua( minimo 3lt/die).

Vogliamo ora infine affrontare l’ultima parte di questa relazione, e cioè, quella riguardante l’impatto dell’ENDOMETRIOSI sulla SESSUALITÀ, la RELAZIONE di COPPIAn, la QUALITÀ della VITA.   
ùVogliamo sottolineare intanto che ,essenzialmente, è il DOLORE il “ fattore principalmente coinvolto “ negativamente su QUALITÀ della VITA e in parte anche sulla SALUTE PSICHICA. Ricordiamo inoltre , come, tale malattia , colpendo l’IDENTITA’ femminile, possa accompagnarsi a sentimenti” d’inadeguatezza del Se, del sentirsi “ diversa”, malata e incompleta. Contestualmente, il DOLORE NEL RAPPORTO ( dispareunia ) è il SNTOMO più RICORRENTE: il 70% delle donne operate per endometriosi e il 60-90% di quelle che ricevono trattamenti “ conervativi “, hanno DOLORE GENITO-PELVICO. Tale dolore esercita, di conseguenza, effetti “ distruttivi “ sull’ATTIVITA’ SESSUALE in genere, con danni notevoli sia sulla SODDISFAZIONE che sul DESIDERIO / ECCITAZIONE( arousal ).

Infatti, gli studi pubblicati, evidenziano : 
• un DISTRESS  GENERALE di tutto il COMPARTO SESSUALE e cioè: - desiderio - eccitazione- orgasmo- soddisfazione nel 60-70% delle donne affette, senza arrivare , se non in % ridotta(20-30%) a una vera DISFUNZIONE SESSUALE.  In particolare, sarebbero le donne con LESIONI endometriosiche VAGINALI , ENDOMETRIOSI INFILTRANTE PROFONDA (DIE) e del SETTO Retto-Vaginale , quelle che per la presenza di  maggior DOLORE ai rapporti( dispareunia ) , soffrirebberomaggiormente di DISFUNZIONI SESSUALI.  

D) ci sono altri fattori coinvolti nella salute sessuale di queste pazienti?    

R)  altri fattori implicati nella salute sessuale sono rappresentati da : 
- salute PSICOLOGICA e RELAZIONALE , con presenza di tratti “ depressivi, a cui si associano, un BASSO FUNZIONAMENTO SESSUALE e conseguentemente il non-essere in una relazione, comporta una “ minor soddisfazione sessuale “, dove per RELAZIONE si comprende: 
• salute sessuale del partner 
• emozioni e soddisfazione relazionale.

D ) cosa dire, infine , delle donne affette da Endometriosi con/senza problemi di INFERTILITÀ ?    

R ) abbiamo constatato che, l’INFERTILITA’ è un ‘altra variabile importante che “ può avere un suo peso” nell’impatto psicologico, relazionale e sessuale nelle donne con Endometriosi. Infatti, le donne affette che presentano anche INFERTILITÀ, possono iniziare i rapporti sessuali principalmente a scopo RIPRODUTTIVO, vedendo il sesso come “ STRUMENTO “per ottenere un concepimento; in tal caso , il DESIDERIO SESSUALE resta sovente SGANCIATO dai comportamenti, fino ad esserne trascurato. Tuttavia, dagli studi comparativi effettuati ( donne con/senza infertilità) è emerso che : 
• le DONNE con INFERTILITÀ sono più concentrate ad affrontare i loro problemi RIRODUTTIVI, e pertanto la soddisfazione sessuale può passare in second’ordine. 
Al contrario, le donne SENZA problemi di FERTILITÀ, sarebbero maggiormente “ concentrate “ sul loro DOLORE SESSUALE e questo potrebbe portare a creare DISTRESS e DIFFICOLTÀ SESSUALI.   

Vogliamo ora concludere con un concetto molto importante :  La RISPOSTA  SESSUALE  è molto condizionata dalla SODDISFAZIONE RELAZIONALE , che contribuisce a determinare la QUALITÀ dell’ esperienza sessuale, in quanto,  per una buona parte di  donne ( e di uomini ) l’INTIMITA’ EMOTIVA e la SODDISFAZIONE di COPPIA dovrebbero essere i PRINCIPALI OBIETTIVI da raggiungere, per creare la MOTIVAZIONE ad avere RAPPORTI SESSUALI.




CISTI OVARICA ENDOMETRIOSICA (diagnosi laparoscopica)

ENDOMETRIOMA OVARICO (crescent sign): diagnosi ecografica transvaginale "esperta"
ENDOMETRIOMA OVARICO (diagnosi ecografica transvaginale "esperta ")


martedì 6 febbraio 2018

Lo STUDIO delle OSSA NASALI del FETO a 11-13 settimane di gestazione con ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALE ( 3D )

THE usefulness of volume NT software ( 3D ) in measuring the FETAL NASAL BONE at 11 to 13+6 weeks of gestation 

Vogliamo innanzitutto ricordare che le ANEUPLOIDIE ( anomalie cromosomiche) rappresentano la 1’causa di “ morte perinatale “ e di handicap nell’infanzia. Il sospetto clinico di tali anomalie , comporta l’indicazione più frequente ad eseguire procedure di DIAGNOSI PRENATALE. Essendo il rischio d’abortivita’ legato alla procedura dell’1%, si procede al l’indagine “invasiva “ solo per le GRAVIDANZE ad ALTO RISCHIO per aneuploidie.
Nel 1866,John Langdon Down , Medico Inglese, descrisse che le “ caratteristiche comuni “ degli individui affetti da TRISOMIA 21 ( anomalia cromosomica causata dalla presenza di una “ terza copia “ del cromosoma 21 : Down’s Syndrome / DS ). Si tratta della più “comune anomalia cromosomica del genere umano “, solitamente associata a un RITARDO nella capacità cognitiva e nella crescita fisica , oltre ad una serie di caratteristiche anomale del VISO.
A partire dagli anni 70, è stata intrapresa la metodologia di screening per tale sindrome, basata sul l’associazione tra essa e l’Eta’ Materna avanzata ( > 40aa ) mediante AMNIOCENTESI alla 16’settimana ( prelievo di liquido amniotico ) Successivamente, diventando tale procedura più sicura e diffusa, venne estesa  alle gravide di età superiore a 35aa.

Dagli anni 90, poi, si è potuto osservare ecograficamente alla “11-12 settimana di gravidanza “, la presenza di “ cute in eccesso “ in tali feti , sottoforma di AUMENTO di SPESSORE della cosiddetta “ TRANSLUCENZA NUCALE ( NT ). 
cute in eccesso “nei feti affetti da D.S.
 Successivamente, con l’introduzione di MARKERS BIOCHIMICI ( B-HCG / PAPP-A ) prelevati su siero  materno nel 1’trimestre , si è arrivati ad identificare il 85-95% dei feti affetti da Trisomia 21 ( Down syndrome ).

Negli ultimi 10aa , svariati studi di ricerca ( Nicolaides ) hanno permesso di scoprire nuovi “ markers ecografici “ in grado di aumentare ulteriormente la sensibilità ( veri positivi/malati ) e di ridurre la percentuale di falsi positivi/ veri negativi( specificità ) nello screening per le anomalie cromosomiche del 1’trimestre di gestazione; in particolare, già nel 1866 il Dr. Langdon Down descrisse che una delle caratteristiche comuni ai paz.con Trisomia 21 era il “ NASO PICCOLO “. Sappiamo ora Noi, che, a 11-13 settimane di gestazione, “l’osso nasale NON  è visualizzabile nel 65-70% dei feti con Trisomia 21 e anche nel 1-3% dei feti con cariotipo (mappa cromosomica ) normale “.
Ecco che quindi , integrando il parametro OSSO NASALE (presente o assente) , con i markers biochimici sopra descritti ( free B-hCG, PAPP-A ) e la corretta misurazione della Translucenza Nucale( NT ) in mani esperte,  la SENSIBILITÀ del Test X anomalie cromosomiche  nel 1’trimestre aumenta  fino al 95/96%. Altri marcatori ecografici alternativi ma meno sensibili dell’osso nasale, sono : - il flusso nella valvola tricuspide fetale  o il flusso nel Dotto Venoso ( D.V. )

Vogliamo segnalare come la VISUALIZZAZIONE ecografica dell’OSSO NASALE sia complessa e di fondamentale importanza, essendo sia in rapporto alla posizione assunta dal feto , ma soprattutto da “ specifiche competenze di OPERATORI ESPERTI nell’ambito della DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFICA.


 L’avvento , negli ultimi anni, dell’ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALE ( 3D ) , consente di “ SCOMPORRE un volume secondo i 3 piani ortogonali dello spazio e di “ RUOTARE il VOLTO FETALE fino ad ottenere l’angolo desiderato , rappresentando pertanto un valido complemento alla tecnica ecografica bidimensionale (2D) finora utilizzata, per uno STUDIO MIRATO è appropriato dell’OSSO NASALE FETALE.

• ECO 3D e OSSA NASALI    L’osso nasale è una sottile lamina ossea , pari e simmetrica , situata nella parte ANTERO-SUPERIORE dello SPLANCOCRANIO; esso è costituito da 2 OSSA NASALI che “ s’incontrano nella LINEA MEDIANA e si ossificano da un “ unico centro “, che origina nel 3’ mese di VITA FETALE nella membrana situata ANTERO-SUPERIORMENTE alla capsula nasale cartilaginea. E’possibile quindi, che a 11-13settimane di gestazione, la sutura interposta tra le DUE OSSA NASALI, non sia ANCORA COMPLETAMENTE CHIUSA.

 Pertanto, in circa il 40% dei casi, nel 1’trimestre di gravidanza( tra la 11 e la 13 settimana ) è possibile” NON VISUALIZZARE”, sul piano sagittale vero , l’osso nasale fetale ; tale reperto frequente può essere spiegato dalla “ non ancora avvenuta ossificazione “ al centro delle 2 ossa nasali.
Ecco che allora, con l’eco grafia bidimensionale convenzionale ( 2D ) , campionando l’immagine sul piano sagittale vero, può accadere che il “ taglio della scansione ecografica “ avvenga s livello del “GAP” situato tra le 2 OSSA NASALI.
 Tale reperto potrebbe “ erroneamente “ portare alla conclusione di una AGENESIA NASALE , come effetto di un “ falso negativo ecografico “.

D) che cos’è l’ECOGRAFIA  TRIDIMENSIONALE ( 3D ) ? 
       
R)     L’ecografia 3D detta anche “ volumetrica “,  rappresenta l’evoluzione tecnologica dell’Ecografia bidimensionale ( 2D ), venendo ad esserne un utile supporto, come in questo caso , aiutando la Diagnosi Differenziale tra  “ NASAL GAP “ e AGENESIA  NASALE VERA ( figura 1-2 )
Fig. 1-2 : maximal mode rendering : elementi ossei del “  volto fetale “ nel I Trimestre e presenza di” nasal gap “ tra le 2 ossa nasali










Noi ormai sappiamo che, attraverso l’Ecografia 3D con la “ tecnica multiplanare “, è possibile ACQUISIRE UN VOLUME e poi scomporlo nei 3 piani ortogonali dello spazio ( X, Y, Z ) mostrando sezioni che NON sono visibili con l’ecografia 2D.  Si tratta insomma, di acquisire piani di sezione ottenuti secondo gli assi TRASVERSALE, SAGITTALE e CORONALE, ed è possibile inoltre ricostruire “ tridimensionalmente ( 3D ) l’organo contenuto in quel volume, attraverso particolari metodiche di “ RENDERING  “. Possiamo dire che , a seconda del tipo di “ rendering utilizzato, è possibile visualizzare in maniera selettiva la “ superficie cutanea ( SURFACE MODE ), gli elementi ossei ( MAXIMUM MODE ), gli organi cavi ( MINIMUM MODE ).



Fig 3 : ecografia multiplanare nel I trimestre, sezione sagittale(A), coronale(B), assiale(C). Dimostrazione di “ nasal gap “ sul piano coronale


Ricordiamo che, lo studio del Dr. Peralta ( 2005 ), che cercava di stabilire se e in che% sia presente un “ GAP” tra le 2 ossa nasali in feti normali ( euploidi ) a 11-13 settimana di gravidanza e quanti di questi casi , usando l’ecografia 2D, possano essere erroneamente diagnosticati come “ AGENESIA nasale( assenza) . Da quel noto studio, si dimostra che usando l’ecografia 3D multiplanare, è possibile dimostrare la presenza di 1 GAP nasale nel 20% dei feti euploidi( normali ) a 11-13 settimane (+6gg ) , mentre nel 40% di questi casi una “ perfetta scansione ecografica sagittale mediana 2D( convenzionale ) può erroneamente portare alla diagnosi di” assenza dell’osso nasale “.

 Ricordiamo inoltre che l’ecografia 3D può essere utile anche nel IDENTIFICARE i casi di AGENESIA o IPOPLASIA monolaterale nasale che, l’ecografia 2D convenzionale può “ interpretare” come OSSA NASALI presenti/regolari. Va detto che , l’ecografia 2D , per valutare la presenza/assenza dell’osso nasale, utilizza 1 piano “ sagittale  mediano “ del PROFILO FETALE , studiando l’uno o l’altro osso nasale, non potendo valutare, per  limiti tecnici, la “ presenza bilaterale di ENTRAMBE le OSSA NASALI.

Quindi, la TECNICA 3D con “ maximal mode rendering “, consente di RICOSTRUIRE  gli elementi ossei del volto fetale, permettendo l’adeguata visualizzazione di ENTRAMBE le OSSA NASALI in 1 sola immagine, rendendo quindi possibile un’eventuale diagnosi di AGENESIA NASALE mono o bilaterale ( Fig 4 -5- 6 )
Fig 4:  ECO 3D, maximal mode rendering: ossa nasali REGOLARI nel I e II trimestre


Fig 5:  ECO 3D: maximal mode rendering:  AGENESIA bilaterale delle ossa nasali I e II trimestre


FIG 6:  SCANSIONE ECOGRAFICA  2D CORRETTA per visualizzazione osso nasale


In conclusione:  la presenza di un “ GAP “ tra le 2 ossa nasali nei feti euploidi ( normali ) può erroneamente portare alla diagnosi di “ AGENESIA nasale con l’eco 2D  , aumentando quindi la % di falsi positivi del test di screening del I trimestre e viceversa, la presenza di 1 solo osso nasale nei feti con Sd. di Down, può risultare nella diagnosi errata di presenza dell’osso nasale  all’ecografia 2D , aumentando conseguentemente il tasso di “falsi negativi “ al test di screening.





Scansione ecografica 2D “ errata “ X visualizzazione osso nasale:
rotazione della testa di 10 gradi rispetto alla linea media , non visualizzazione della punta del naso ( nasal tip ) ma comparsa del “ processo zigomatico.

SPERIMENTAZIONE                
Da circa 10aa l’osso nasale inteso come presenza/assenza, è entrato nello screening del 1’trimestre per la “ determinazione del rischio di anomalie cromosomiche “.  L’aggiunta di tale marcatore ( marker ) al TEST COMBINATO , ha aumentato la sensibilità dal 95% al 96% e ha ridotto i tassi di falsi positivi dal 5% al 2.5% del test stesso. Purtroppo la “ valutazione ecografica  dell’ osso nasale richiede una tecnica complessa “ ed è OPERATORE-dipendente , e pertanto, solo in MANI ESPERTE,  può esercitare un ruolo nel contesto dello screening del I trimestre, richiedendo un’esperienza specifica nell’ambito dell’Ecografia Ostetrica. Gli studi presenti in letteratura hanno evidenziato che a 11-13 settimane di gravidanza , l’OSSO NASALE è ASSENTE  nell’ 1-3% dei feti euploidi (normali), e in circa nel 65-70% dei feti AFFETTI da Trisomia 21 ; nel “ II Trimestre “ è ASSENTE  nel 30% dei feti con Trisomia 21 e IPOPLASICO in un restante 30%. Da sottolineare che esiste una “ variabilità”  delle caratteristiche delle ossa nasali,  intrinseca alle diverse etnie, unitamente all’uso della sola ecografia 2D che NON GARANTISCE “la misura dell’osso nasale sul piano sagittale mediano vero” della testa fetale ed inoltre  non tiene conto ( per i limiti tecnici ) che esistono 2 OSSA NASALI , che possono avere LUNGHEZZA DIFFERENTE. Ecco che, quindi, l’ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALE (3D) multiplanare, che consente l’acquisizione di 1 VOLUME e l’elaborazione off-line del medesimo con proiezione su 3 DIVERSI PIANI ORTOGONALI, può rappresentare un valido e accurato strumento per ottenere una  più precisa valutazione 
/ misurazione della lunghezza dell’osso nasale rispetto all’Eco 2D.

su 3 diversi piani ortogonali , può essere un valido e accurato metodo per ottenere una valutazione più precisa della presenza e della misurazione della lunghezza  dell’osso nasale nasale rispetto all’ Ecografia 2D.

Ne consegue che i risultati emersi dai vari studi pubblicati in letteratura che hanno utilizzato l’Ecografia 3D per la valutazione dell’osso nasale fetale, hanno dimostrato la SUPERIORITÀ della tecnica 3D rispetto all’Eco2D , soprattutto nel “ riconoscimento dei FALSI POSITIVI  o NEGATIVI” ottenuti con Eco 2D.  In letteratura esistono attualmente solo pochi studi che utilizzano la tecnica 3D per misurare la lunghezza dell’osso nasale fetale nel I Trimestre di gravidanza.

Nel nostro studio ( vedi bibliografia) l’ECOGRAFIA 3D volumetrica ha fornito ( differentemente da altri studi pubblicati) nel I Trimestre misurazioni tendenzialmente “maggiori “
dell’osso nasale rispetto all’Ecografia 2D e le misurazioni piu ampie sono state viste soprattutto per valori di lunghezza dell’osso nasale INFERIORE a 1.6mm.
Sempre nel Nostro studio,condotto su “ feti a basso rischio X aneuploidie ( anomalie cromosomiche ), è stato possibile evidenziare una certa “ discordanza “ tra le 2 tecniche ecografiche ( 2D / 3D ) ; un OSSO NASALE PERFETTAMENTE VISIBILE all’ ECO 2D, si è dimostrato essere un’ AGENESIA ( assenza ) MONOLATERALE VERA all’ECO 3D.

Al contrario, se le DUE OSSA NASALI nel I Trimestre NON SONO ANCORA COMPLETAMENTE OSSIFICATE nel loro centro d’unione , una scansione sagittale mediana passante per il “ GAP “, può risultare all’ECO bidimensionale ( 2D ) un ‘immagine PRIVA della VISUALIZZAZIONE dell’OSSO NASALE, laddove esso appare VISIBILE bilateralmente con “RICOSTRUZIONE VOLUMETRICA MAXIMAL MODE RENDERING”( 3D ) delle 2 strutture ossee del VOLTO FETALE.


Ancora, il Nostro studio è stato effettuato  nel I Trimestre di gravidanza e pertanto ha studiato valori “ più piccoli “ delle ossa nasali data la precoce epoca gestazionali ( 11-13 wk ) fornendo l’ECO 3D valori “ più ampi “ per misurazioni di piccole dimensioni, che si potrebbe interpretare probabilmente come una “ maggior precisione della TECNICA 3D VOLUMETRICA.

Possiamo quindi concludere che:   - prerequisito essenziale per i criteri di RIPRODUCIBILITÀ nella misurazione dell’OSSO NASALE con l’ECO volumetrica 3D consiste in  una BUONA SCANSIONE SAGITTALE BIDIMENSIONALE ( 2D ) di partenza del VOLTO FETALE. Ricordo che, nel nostro studio, sono stati eliminati 15 VOLUMI (3D) su 178, che NON risultavano soddisfacenti per la RICOSTRUZIONE MULTIPLANARE , in quanto  NON acquisibilii con il FETO in POSIZIONE SUPINA SAGITTALE della TESTA.

Ora, l’ECO 3D, ha la possibilità di CORREGGERE la SEZIONE SAGITTALE MEDIANA IDEALE, mostrando con maggiore definizione i CONFINI dell’OSSO NASALE , e può aiutare a “  smascherare” falsi negativi e/o falsi positivi intesi come PRESENZA- ASSENZA dell’OSSO NASALE all’ Eco 2D( bidimensionale ).  Studi futuri potranno fornire dati tali da GIUSTIFICARE l’INTEGRAZIONE della misura dell’OSSO NASALE , come parametro utilizzabile “ di routine “ nello SCREENING del I Trimestre di gravidanza.



IMAGE 2,3 : True midsaggital section of fetale profile obtained by “ Volume NT software “ and measure of FETAL NASAL BONE







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DR Maurizio Bevini

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